蔡少平 何卫平 张文瑾 范振平 吉英杰 高峰 史雪敏

遗传性凝血因子Ⅶ（Coagulation FactorⅦ，FⅦ）缺乏症是由于FⅦ功能缺陷影响外源性凝血途径的起始阶段而导致的一种出血性疾病。实验室检查为凝血酶原时间延长，而活化部分凝血活酶时间正常，FⅦ含量测定可明确诊断。1951年首先由Alexander首次报道，是一种常染色体隐性遗传性疾病，多与近亲结婚有关，男女均可发病，总发病率约1/50万[1]，发病多与FⅦ基因突变有关。现将1例慢性乙型肝炎合并遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症报告并文献复习如下。

一、病例资料 患者男性，22岁。因发现“HBsAg阳性、肝功能异常45天”于2011年2月28日入院。缘于2011年1月14日因“尿频、尿血”到当地医院检查 ， 化 验 发 现 ALT 50U/L、AST 23U/L、HBsAg（+）、HBeAg（+）、抗 -HBc（+），HBV DNA 2.92×108copies/ml，凝血酶原时间（PT）31s。否认肾炎、结核等病史，否认抗凝药物及毒物摄入史，无手术、出血及输血史。父母为非近亲结婚。查体：神志清楚，精神好，面色正常，未见瘀点、瘀斑。心肺听诊未异常发现，肝脾未触及肿大。化验 WBC 5.1×109/L、HGB 131g/L、PLT 252×109/L，尿便常规正常，肝功能、肾功能、电解质正常，PT 26.1s（正常 9.9～12.8s），凝血酶原活动度（PTA）31%（正常 65%～130%），国际标准化比值（INR）1.98（正常0.8～1.2），纤维蛋白原（FIB）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）正常。腹部B超检查提示肝回声稍增粗。应用维生素K1注射液10mg静脉滴注，1次/d治疗，PT及PTA无明显改变（25s/33%）。检测凝血因子Ⅶ为0，凝血因子Ⅱ 50%（正常79%～131%），凝血因子Ⅴ 110%（正常62%～139%），凝血因子Ⅷ 135.2%（正常50%～150%），即凝血因子Ⅶ明显降低，存在凝血因子Ⅶ缺乏。该患者PT延长，PTA下降与凝血因子Ⅶ缺乏有关，而与肝损害无明显相关。

二、讨论并文献复习 FⅦ在肝脏合成，肾细胞也能合成和储存，血循环中的纤维蛋白原及其降解产物也能刺激FⅦ合成。……