冯海英 岳艳玲

(台州市中心医院,浙江 台州 318000)

先天性全身性脂肪营养不良(cogential generalized lipodystrophy,CGL)又称贝拉迪内利-赛普综合征(Berardinelli's-Seip syndrome),由 Berardineli于1954年首先报道,是一种遗传代谢性疾病,极为罕见,本院临床诊断1例,现报告如下。

1 临床资料

患儿,男,10岁8个月,浙江省台州市路桥人。因“消瘦十年,多饮多尿 2年”于 2009年3月 10日来本院就诊。患儿系第一胎,第一产,足月顺产,无窒息抢救史,出生体质量3kg,周岁会走,智力发育落后,2岁多才会叫爸爸、妈妈,体质量较轻,身高较同龄人高。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似疾病患者,否认糖尿病、高血脂、高血压等遗传代谢性疾病。入院体检:神清,身高 167.5cm,体质量46kg,血压120/70mmHg,前额突出,颧骨塌陷,皮肤粗糙,白发多,黑棘皮症明显:皮下脂肪萎缩,阴茎粗大,睾丸体积6#(睾丸容积用Prader模具测量),心率90次/min,无明显杂音,呼吸18次/min,两肺呼吸音对称,未闻及干湿性口罗音,腹平软,肝肋下5cm,质地中等,脾肋下3cm,质中等,表面光滑,腹部移动性浊音阴性,神经系统检查阴性。脊柱、四肢无畸形,行走正常。

辅助检查:血常规未见明显异常,血清三酰甘油1.88mmol/L,总胆固醇 3.2mmol/L,总胆汁酸12.16μ mol/L,高密度脂蛋白 1.20mmol/L,低密度脂蛋白 1.64mmol/L,血清总蛋白 88.1g/L,白蛋白49.5g/L,球蛋白38.6g/L,空腹血糖 7.21mmol/L,胰岛素11.6mIU/L,C肽2.3ng/mL。丙氨酸氨基转移酶63U/L,天门冬氨酸氨基转移酶45U/L,碱性磷酸酶262U/L,乙肝三系全阴性。促黄体生成素(LH)5.52mIU/mL,促卵泡生成素(FSH)4.54mIU/mL,睾酮(T)2.88ng/mL,皮质醇 11.2μ g/dL,促肾上腺皮质激素(ACTH)(早晨8时)14.8pg/mL,胰岛素生长因子-1(IGF-1)228μ g/L,胰岛素生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)3.8ng/L,尿常规:pH 值5.5,葡萄糖++,尿比重1.025,尿蛋白微量,尿隐血阴性。

泌尿系B超:双肾增大,右肾146mm×47mm×64mm,左肾146mm×51mm×78mm,输尿管膀胱未见明显异常。……