林莲恩

(广西壮族自治区妇幼保健院超声科，南宁市 530003)

颜面部畸形是胎儿常见畸形，以唇腭裂多见，轻者给患儿日后生活带来不便，严重者可造成围产儿死亡。产前及时诊断及处理，对减轻孕妇痛苦、降低出生缺陷率具有重大意义。我院2006年1月至2010年8月行超声检查中晚期孕妇95 399人，共检出颜面部畸形267例302个畸形，经引产或分娩证实，颜面部畸形有270例311个畸形，现分析如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 孕妇年龄18～44岁，孕12～42周，其中双胎4例，羊水过多5例，死胎或死产史2例。

1.2 仪器设备 使用仪器为 VOLUSON GE8、VOLUSON 730、IU22彩色多普勒超声诊断仪，东芝Nemio黑白超声诊断仪，探头频率为 3.5 ～7.5MHz。

1.3 方法 孕妇取仰卧位，腹部常规二维超声，按筛查顺序检查胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹内脏器、胎盘、羊水及脐带等。胎儿颜面部重点观察上唇连线、牙槽骨及上腭是否连续中断，双眼与眼眶是否等大对称，鼻及外耳的位置及形态等有无异常。可疑病例做三维或四维超声检查，孕周较小的结合阴道超声检查，对疑有染色体异常的病例，建议做染色体检查。

2 结果

超声共检出颜面部畸形267例，检出率为2.80‰，畸形孕周分布为12～17周9例(占3.33%)，18～27周164例(占60.74%)，28 ～36 周 87 例(占 32.22%)，37 周以上10例(占3.70%)。颜面部畸形总数为311个，超声检出302个，漏诊9个畸形，产前诊断与产后完全符合率为97.11%(302/311)，有68例合并颜面部以外的其他畸形，其中中枢神经系统畸形40例(全前脑28例)，心脏结构异常17例，肢体异常12例，腹裂10例，泌尿系统畸形7例，胸腔疾病3例，其他畸形10例。漏诊9个畸形，畸形漏诊率为2.89%，畸形漏诊部位分别是耳畸形3个，中央性唇腭裂1个，双侧口角裂1个，眼距窄及其他畸形各1例，2例唇腭裂畸形只诊断单纯唇裂。……