袁托亚,王 丽,胡 刚,王悦喜,季英敏,王春燕,于赛华,海 荣

冠心病是危害人类健康的第二杀手,我国的发病率虽不及欧美各国,但也有逐年增高趋势。研究表明,腺苷三磷酸结合盒转运体(ABCA1)基因突变将导致细胞内胆固醇外流障碍,血浆高密度脂蛋白(HDL-C)极度降低,易早发冠心病。应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法(polymerase chain reactionrestriction fragments length polymorphism,PCR-RFLP)分析内蒙古地区蒙古族人群和蒙古族冠心病人群中R219K多态性的发生率,现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 共观察内蒙古地区蒙古族115例,其中男67例,女48例,年龄57.1岁±11.0岁。所有观察对象之间没有血缘关系。冠心病组60例,冠状动脉造影确诊30例(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%),根据临床症状,结合心电图、超声心动图、心肌灌注ECT显像、64排冠状动脉CT确诊30例。对照组55例,经询问病史、体检、实验室检查(血、尿、便常规,血脂,血糖,肝、肾功能)、心电图、胸片、心脏彩超、心肌灌注 ECT显像、64排冠状动脉CT、冠状动脉造影等检查排除冠心病。通过问卷访谈收集研究对象的基本资料、高血压病病史、糖尿病病史、既往史、吸烟和饮酒史等。吸烟者的标准为每天吸烟10支以上。剔除标准:风湿性疾病、大动脉炎、梅毒、血液病、结核、肿瘤、严重肝肾功能不全等。

1.2 方法

1.2.1 血脂水平检测 所有化验检查均采用次日清晨空腹采取静脉血 3 mL,分离血清测定血脂水平,三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)以氧化酶法测定,低密度脂蛋白(LDL-C)用PEG变构酶法测定,试剂均为Leadman公司生产。仪器为日本OLYMPUS A U 600全自动生化分析仪。

1.2.2 DNA提取 用EDTA抗凝真空采血管采集外周静脉血3 mL,置于-80℃保存备用。……