郑芳

患者，男，30岁，主因间断胸痛1年，再发1 d，加重3 h入院。患者于1年前劳累后出现胸痛，为心前区钝痛，伴左肩，左上臂疼痛，一直服中药治疗。1 d前睡眠过程中出现心前区钝痛，伴左肩、左上臂疼痛，含服硝酸甘油0.5 mg后约2～3 min疼痛缓解，逐渐入睡。今晨醒后仍觉胸部不适，但无明显胸痛及肩背痛，未予注意。3 h前患者再次出现胸痛，就诊于我院途中自觉疼痛加剧，含服硝酸甘油0.5 mg未缓解，并出现全身出汗。我院急诊心电图:窦性心律，广泛导联 ST段低0.1～0.4 mV(见图1)，心肌梗死三项:肌酸激酶同工酶(CK-MB):2.1 ng/ml，肌红蛋白(MYO):36.0 ng/ml，肌钙蛋白(TNI):0.06 ng/ml，为进一步诊治收入我科。既往高胆固醇血症1年，未规律服药治疗。其父亲及姑姑均为高血压、冠心病、高胆固醇血症，现服用立普妥20 mg，血脂控制不理想，血胆固醇最高12 mmol/L。查体:血压:140/90 mmHg，双肺呼吸音清晰，心率85次/min，心律齐。初步诊断:1冠心病:急性冠状动脉综合症，2高胆固醇血症。入院后给与扩冠及强化降脂、抗凝治疗。入院后第2天晨胸痛缓解，心电图ST段回升，心肌梗死三项:CK-MB:＞80 ng/ml，MYO:139 ng/ml，TNI:10.8 ng/ml，考虑急性非ST段抬高性心肌梗死。入院后进一步查免疫8项及风湿5项未见异常，血脂:胆固醇(TC)11.16 mmol/L，三酰甘油2.06 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)9.40 mmol/L。双上肢及下肢动脉多发点状硬斑;颈动脉血管超声:颈总及颈内动脉多发硬斑。第3天行冠造检查示:前降支闭塞，回旋支近端(90% ～95%)×15 mm狭窄，中远端内膜不光滑，右冠开口狭窄60%，近端狭窄80% ×15 mm，远端(70% ～80%)×30 mm狭窄(见图2、3)。于回旋支植入支架2枚。术后给予双联抗血小板治疗，患者活动耐量明显增加，未再出现心前区疼痛，7 d后出院。讨论 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，杂合子和纯合子都发病，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型［1］。由基因突变引起者＜1%。人群总患病率为1‰左右。纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为1/1000000。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18.1～31.1 mmol/L。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗死。杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1～12.9 mmol/L，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常过早发生冠心病，男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。

图1 入院时心电图:窦性心律，广泛导联ST段压低0.1～0.4 mV

图2 冠状动脉造影:前降支闭塞回旋支近端狭窄

图3 冠状动脉造影，右冠状动脉狭窄

文中患者具有以下特点:(1)发病较年轻30岁;(2)有家族史，其父亲、姑姑患有高胆固醇血症;(3)全身大动脉多发硬斑;(4)冠状动脉病变重:三支病变，重度弥漫狭窄。虽未进行遗传学基因检查，但推断其为杂合子型家族性高胆固醇血症。

对于FH的治疗主要包括饮食治疗和药物治疗。低胆固醇、低脂肪、高碳水化合物的饮食方案有助于降低血浆TC和LDL-C的浓度。b-羟基-b-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗FH的首选药物。对严重的FH患者，尚需联合用药以增强降脂效果。美国全民胆固醇教育(National Cholesterol Education Program NCEP)成人治疗专家组Ⅲ(ATPⅢ)提出应以降低LDL-C为首要治疗目标［2］。其他的一些治疗如肝移植及血浆置换治疗也可降低血中的LDL-C水平，基因治疗尚有待进一步研究。本例患者在药物降脂治疗的同时，因心肌梗死行介入治疗，术后症状缓解，但是未达到完全血管重建，前降支几乎闭塞，右冠状动脉严重狭窄，是进一步行内科介入还是外科冠状动脉搭桥治疗，尚需进一步探讨及随访。

1 O’Hara MW，Swain AM.Rates and risk of postpartum depression:a meta analysis.Int Review Psychiatry，1996，8:37-54.

2 Exccutive summary of the third report of the national cholesterol education program(NCEP)expert panel on detection，valuation，andtreatment of high blood cholesterol in adults Adult treatment panelⅢ.JAMA，2001，285:2486-2497.