张渊智，张志芳，张 帆，任燕敏，高慧芳，张 宏，冯 燕，高燕云，陈学平

1.昆明市第一人民医院消化科，云南昆明650011;2.河南省职工医学院附属医院麻醉科;3.解放军第153医院

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC)综合征是临床上最常见的常染色体显性遗传性结直肠癌(colorectal cancer，CRC)。目前针对中国人HNPCC综合征临床表型的研究，存在样本含量小、覆盖范围窄并且多为个案报道的缺点，无法从整体上系统了解中国人HNPCC的临床表型特点。本研究在我们近年来收集的HNPCC家系资料基础上，遴选近年公开发表的有关中国人HNPCC综合征临床表型的文献，根据meta分析的技术与思路扩大样本含量，采用描述性流行病学方法进行分析，更加系统和全面地探讨中国人HNPCC综合征的常见临床表型特征及肠外肿瘤谱。

1 资料与方法

1.1 资料 符合Amsterdam标准Ⅰ(Amsterdam CriteriaⅠ，ACⅠ)［1］或 Amsterdam 标准Ⅱ(Amsterdam CriteriaⅡ，ACⅡ)［2］的HNPCC 家系，共57 个具有完整家系资料的家系。来源分为2个部分。第一部分来源于我们2001年7月～2004年7月连续调查的具有恶性肿瘤(至少1个患者发生结直肠癌)家庭聚集现象的家系，分别来自于北京市、河北省、内蒙古自治区、河南省、辽宁省和云南省等6个省市，共25个家系。第二部分患者来自于1994年1月～2004年7月国内外公开发表的关于中国人HNPCC临床表型的文献。通过搜索引擎索引动态数据库《中国生物医学文献数据库》、《中国期刊网》和Pubmed(National Library of Medicine’s Medline and pre-Medline database)获得部分满足条件的文献，再进行文献追溯。文献入选的标准是:①独立发表的有关HNPCC临床表型的研究或病例报道;② 各文献必须有确切的 HNPCC家系数;③HNPCC家系的诊断标准必须明确;④ 全部或部分家系必须有详细的临床资料;⑤剔除重复报告、质量差、报道信息过少等无法利用的文献。……