张莉丽 李庆生 秦 虹

患者，女，10岁，学生，因“双眼视力逐渐模糊半年，左眼为重”就诊，以“双眼先天性白内障”于2010年 5月 6日入院。患者半年前无明显诱因出现双眼视力逐渐下降，左眼为重，无眼红、眼胀痛、头痛、恶心呕吐等症状，曾在当地医院诊断为“双眼先天性白内障”，未行任何治疗。眼科检查：右眼视力：0.5，矫正至 0.8，近视力：J1/20 cm。 左眼视力：0.25，矫正至1.0，近视力J1/20 cm。双眼睑无水肿，睑、球结膜无充血水肿，角膜清，KP（-），前房中深，周边前房约 1/3 CT，虹膜可见大量直径约0.5 mm的结节（图1，图2），未见萎缩和新生血管，右眼晶状体可见点状混浊，玻璃体透明，视盘边清，颞侧视盘色淡，C/D≈0.3，视网膜血管走形可，A∶V≈2∶3，黄斑中心凹反光未见。左眼晶状体皮质及后囊混浊，玻璃体及眼底窥不清。非接触眼压：右眼18.8 mmHg，左眼19.5 mmHg。患者右侧颈部可见5～8个直径约2 mm大小的皮下结节（图3），双上臂外侧可见大量色素沉着。眼彩色多普勒超声：双眼玻璃体内未见明显异常。角膜内皮细胞计数：右眼2 684个/mm2，左眼2 933个/mm2。 实验室检查：血常规：白细胞 6.35×109/L，淋巴细胞百分比50.71%，中性粒细胞百分比42.50%；尿常规：红细胞（++）；生化：磷 1.70 mmol/L，高密度脂蛋白 2.03 mmol/L，碱性磷酸酶173 U/L；凝血：凝血酶时间14.1秒；胸片：两肺心膈未见异常。家族史：该患者祖母叙述，其祖父、姑姑、父亲都有类似于患者的色素沉着。其中患者父亲右侧腰部可见沿神经走形的色素沉着（图4），并叙述2年前因腹部长出“脂肪瘤样物”而在当地医院行切除术，至今无瘤体再生。临床诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型；双眼先天性白内障。

图1 右眼虹膜大量结节，晶体混浊。……