陈 静，李 欣，王春祥，赵 滨，詹江华

（天津市儿童医院，天津 300074）

先天性肛门直肠畸形 （Congenital anorectal malformation，CARM）是小儿常见的消化道畸形，位于先天性消化道畸形之首，可伴有泌尿生殖系统、骨肌系统、呼吸系统、神经系统、心血管系统、胃肠道及颅面部等的发育畸形。随着磁共振成像（MRI）技术的迅速发展，其多平面成像、良好的时间及空间分辨率以及无创性等优点提供了良好的平台。本文就MRI在CARM诊断中的应用价值进行评价。

1 材料与方法

1.1 一般资料

选取2007年10月~2010年4月在我院行MRI检查的CARM患儿50例，其中男42例，女8例，年龄范围2h~10个月（其中48例为新生儿），中位年龄1d。

1.2 扫描方法

50例患儿均行MRI检查，检查设备为GE 0.7T Openspeed MR扫描仪。检查前0.5h口服6.5%水合氯醛0.8ml/kg镇静，在肛门窝处以鱼肝油丸作标记，有瘘管者从瘘口插入2~3mm的塑料管进入直肠以利于显示。所有患儿均采用仰卧位，下肢及臀部位置摆正。采用头部线圈（新生儿及婴儿）或体部相控阵线圈，常规扫描包括轴位、矢状位、冠状位T1WI及T2WI，轴位T1WI加扫脂肪抑制序列。扫描范围：轴位应包括自耻骨联合至肛门外口处，平行于耻骨尾骨线（PC线）；矢状位扫描平行于肛管，要求能观察到直肠下段及肛管全长，并确定肛管中央；冠状位扫描以肛管中央为中心，垂直于盆底。其中，冠、矢状位扫描范围还应包括腰骶尾椎、脊髓和泌尿系统。

1.3 图像分析

由两位有经验的影像诊断医师阅读MRI资料，评价指标包括：①肛门闭锁的位置；②直肠盲端到肛门窝的距离；③直肠盲端与PC线的关系；④瘘口的位置及瘘管的形态；⑤肛提肌的发育情况；⑥伴发的其他畸形。

2 结果

根据1984年国际分类法的3种类型，本组50例中包括高位型闭锁34例、中间位型闭锁7例、低位型闭锁9例。

高位型34例中，男27例，女7例。直肠盲端均位于PC线以上，其到肛门窝的距离均≥2.1cm（2.1cm~5.0cm）（图1a， 2a），平均距离约3.2cm。其中合并脊髓栓系4例（图3a，3b）、骶尾骨发育畸形1例、肾盂积水1例（图1b）、融合肾畸形1例（图4）、双子宫畸形2例（图2b）、直肠舟状窝瘘4例（图2b）、直肠会阴瘘3例、直肠阴道瘘1例、肛提肌发育不良3例（图3c）。

中间位型7例中，男6例，女1例。直肠盲端与PC线基本平齐，其到肛门窝的距离平均约1.8cm（1.5cm~2.0cm）。其中合并脊髓栓系1例、骶骨发育不全1例、直肠会阴瘘1例。

低位型9例中，男8例，女1例。直肠盲端均位于PC线以下，其到肛门窝的距离均≤1.45cm （0.2cm~1.45cm）（图5a），平均距离约0.9cm。其中合并脊髓栓系1例、肾盂积水3例（图5b）。

3 讨论

3.1 CARM概述及传统影像学检查方法

CARM为胚胎发育第7~8周时，尾部发育异常或受阻而形成，是一种胚胎早期尾端发育不全综合征，发生率约1/ 1500~1/5000，男性略多于女性。本组男性占86%（n=42），女性占16%（n=8），男女比例约5∶1，明显高于以往文献中所报道的1.2∶1~1.8∶1[1-2]。

CARM中约28%~72%伴发其他畸形[3]，有家族史者约占1%~9%[4-5]，通常伴有盆底肌肉、骶尾骨、脊髓以及骶神经、泌尿生殖系统的发育异常，约70%有瘘道与泌尿生殖器官或会阴部相沟通。此外，CARM也可为某些复合畸形的一部分，如VACTERL、OEIS综合征等[6]。引起肛门直肠发育障碍的原因尚无定论，多数认为与遗传因素有关，一组对家族发病者的研究发现其与位于第6号染色体短臂的HLA有关；另有学者发现肛门直肠畸形出现在正常家鼠的SD基因突变型鼠中，SD基因以半显性方式遗传，影响直肠、泌尿生殖系统和中轴骨骼系统的发育。另外，国内外先后有学者通过动物实验证实氯仿、阿奇霉素等致畸物质也是造成妊娠动物娩出肛门直肠畸形胎仔的原因[7-8]。

图1 男，5d，高位型肛门闭锁，伴双侧肾积水。图1a：矢状位T1WI显示肠管广泛扩张，直肠扩张明显，其远端距肛凹标记物距离约2.6cm。图1b：冠状位T1WI显示双肾轮廓明显增大，肾皮质变薄，双侧肾盂明显扩张积水。 图2 女，1d，高位型肛门闭锁，伴直肠舟状窝瘘，双子宫畸形。图2a：矢状位T1WI显示直肠远端明显变窄，狭窄处距肛凹标记物距离约3cm，并可见管状影通至会阴前方（插管影像）。图2b：轴位T2WI显示膀胱后方可见子宫影像，呈双宫腔。Figure 1. A 5 days boy was diagnosed as high anal atresia,complicated with bilateral hydronephrosis.Figure 1a:Sagittal T1WI showed the intestinal canal expanded extensively,most obvious at rectum,the distance from the distal end of the rectum to the proctodeum marker was 2.6cm.Figure 1b:Coronal T1WI showed the enlargement of bilateral kidneys,the cortex was thin,the bilateral pelvis were expanded obviously.Figure 2. A 1 day girl was diagnosed as high anal atresia,complicated with rectal navicular fossa fistula and double uterus.Figure 2a:Sagittal T1WI showed the distal end of the rectum narrowed obviously,the distance from the stenosis to the proctodeum marker was 3cm, a tubular shadow was also seen through perineum forward(cannual imaging).Figure 2b:Axial T2WI showed uterus at the posterior part of the bladder,represented with double uteral cavity.

图3 男，36h，高位型肛门闭锁，并胸12~腰1水平脊髓中央管扩张，脊髓栓系伴终丝脂肪瘤，肛提肌发育不良。图3a：矢状位T1WI显示直肠近端明显扩张，远端变窄，狭窄处距肛凹标记物距离约3cm，脊髓末端位于腰2椎体下缘水平，脊髓末端以下水平椎管内可见短T1脂肪信号。图3b：矢状位T2WI显示胸12~腰1水平脊髓中央管扩张，呈高信号。图3c：轴位T1WI显示肛提肌形态变细，提示发育不良。 图4 女，3h，高位型肛门闭锁，并融合肾畸形。轴位T2WI显示双肾于脊柱前方部分融合。 图5 男，4d，低位型肛门闭锁，并双侧肾积水。图5a：矢状位T1WI显示肠管广泛扩张，直肠近端明显扩张，远端变窄，狭窄处距肛凹距离约0.8cm。图5b：冠状位T2WI显示双肾形态增大，皮质变薄，双侧肾盂扩张积水。Figure 3. A 36 hour boy diagnosed as high anal atresia,complicated with syringomyelia at the level of the 12th thoracic vertebrae to the 1st lumbar vertebra,tethered cord with lipoma of the filum terminale,levator ani muscle dysplasia.Figure 3a:Sagittal T1WI showed the proximal end of the rectum was expanded and narrowing of the distal end,the distance from the stenosis to the proctodeum marker was 3cm,the conus medullaris was situated at the inferior edge of the 2nd lumbar vertebra,short T1signal intensity of fat can be seen below the conus in the spinal canal.Figure 3b:Sagittal T2WI showed syringomyelia at the level of the 12th thoracic vertebra to the 1st lumbar vertebra,represented with high signal intensity.Figure 3c:Axial T1WI showed thinning of the levator ani muscle,suggested dysplaisa. Figure 4. A 3 hour girl diagnosed as high anal atresia, complicated with deformity of fused kidney.Axial T2WI showed bilateral kidneys were partly fused anterior to the spinal column. Figure 5. A 4 day boy diagnosed with low anal atresia,complicated with bilateral hydronephrosis.Figure 5a:Sagittal T1WI showed the intestinal canal expanded extensively,most obvious at the proximal end of the rectum,and the distal end of the rectum narrowed,the distance from the stenosis to the proctodeum marker was 0.8cm.Figure 5b:Coronal T2WI showed bilateral kidneys enlarged obviously,the cortex was thin.

本病分型方法尚无法统一，大多以1984年国际分类法为依据，将本病分为3型，本文亦以此分型：以PC线（耻骨直肠肌环）为标志分为高、中、低位。高位型：直肠盲端位于PC线以上，与肛门皮肤距离>2cm；中间位型：直肠盲端位于PC线附近，部分穿过耻骨直肠肌环，与肛门皮肤距离在1.5~2cm之间；低位型：直肠盲端位于PC线以下，与肛门皮肤距离< 1.5cm。

本病既往常用的影像学检查方法包括倒立侧位X线平片、瘘管造影、B超以及CT检查，但这些方法均存在不同程度的局限性。传统的倒立侧位X线平片是通过显示气体充盈的顶端与肛门的距离判断直肠盲端的高度，但当胎粪阻止气体进入闭锁最远端或盲端通过瘘管减压或肛提肌收缩时，均会导致盲端显示较实际位置高，而影响其准确性。瘘管造影主要用于显示瘘管的方向、长度及病变与直肠的关系，但由于患儿瘘道纤细，并有被粪便阻塞的可能，加之患儿合作性常较差，因此常不能成功。B超可以评估直肠盲端与肛周皮肤间的距离，但其对软组织分辨率较差，对肌肉的显示不佳。CT可以显示肛门括约肌及肛提肌的位置及发育状态，但仅局限在轴位上[9]，而且当合并较复杂的瘘时，对于瘘管的走行及相互关系的评价也有一定局限性。

3.2 MRI在小儿CARM诊断中的价值与限度

迄今已有多位学者将MRI应用到CARM的诊断中[10-11]。MRI检查是一种非侵袭性检查方法，对患儿的准备要求低，通过一次检查可同时显示肛门直肠畸形的闭锁水平、直肠盲端距肛门窝的距离、瘘口位置及瘘管形态等，并可准确反映肛周肌肉的发育状态[12]，便于对术后远期排便功能进行评估。另外，MRI可显示伴发的脊柱、脊髓及泌尿生殖系统等畸形[13]。

MRI对CARM的诊断限度主要有以下方面：①为避免运动伪影，必须在睡眠状态下进行，扫描时间约20~30min，相对较长。②MRI对瘘管的显示有一定局限性，尤其是较小的瘘管以及瘘管进入泌尿道入口的位置。③MRI还不能全面评价肛周肌群的发育状态，因为小儿肌肉不够发达，肛门外括约肌及内括约肌很难清晰显示，只能通过肛提肌的形态来评价，缺乏全面性。而且到目前为止，这些肌肉的正常厚度仍缺乏客观统一的标准。④一次MRI扫描只能尽可能地发现扫描范围内的伴发畸形，对于心血管、气管、食管、肢体等的畸形还应进行相应的检查。

3.3 MRI技术的应用

随着MRI技术的不断完善和高信噪比线圈的应用，使之成为诊断CARM不可替代的工具。MRI不仅具有较高的软组织分辨率、无辐射等优点，而且可以进行多方位薄层扫描。采用自旋回波（Spin-echo，SE）、快速自旋回波（Fast spin-echo，FSE）及反转恢复（Inversion recovery，IR）序列T1WI和T2WI进行冠状位、矢状位、轴位3个方位的扫描。从成像序列来看，T1WI主要显示解剖畸形情况，T2WI主要反映病理信息。IR序列可抑制脂肪信号，使肌肉形态更加清晰，对肌肉发育不良的患儿有重要意义。

3.3.1 CARM类型及程度

常规MRI可准确判断CARM的闭锁水平、直肠盲端距肛门窝的距离，敏感性可达100%。大多数患儿通过T1WI可显示闭锁水平，T2WI对中低位闭锁更有帮助，因为直肠肛管黏膜呈高信号，因此能很好地界定直肠肛管、括约肌及会阴的界线。另外，新生儿直肠闭锁盲端胎粪因含有高黏液及脂质成份，在T1WI及T2WI上均呈高信号，与周围组织形成强烈的对比，可作为天然的MRI对比剂。术前对于肛门直肠闭锁类型及程度的准确判断对手术方式的选择至关重要。

3.3.2 瘘口位置及瘘管形态

T2WI轴位及矢状位扫描能提高瘘管的检出率[10]，瘘管黏膜于T2WI呈高信号，因此可将瘘管内外口及与肛门直肠肌群的关系清晰的显示。但由于部分患儿瘘管纤细，MRI对其有一定的局限性，尤其对于瘘管进入泌尿道入口的准确位置较难判断。

3.3.3 肛周肌群

肛门括约肌由肛提肌、耻骨直肠肌、肛门外括约肌及内括约肌组成，其中前3者与排便功能关系密切。由于小儿肌肉不够发达，肛门内外括约肌难以清晰显示，肛提肌显示尚清晰，故本组主要通过评价肛提肌的发育情况对患儿术后的排便功能进行评估。常规T1WI及T2WI对肛周肌肉均显示良好。冠状位可显示肛提肌与肛管之间的关系，轴位能充分显示肛提肌的发育情况。对于新生儿或肌肉发育不良的患儿，可利用IR序列对周围的脂肪信号加以抑制，从而使肌肉的形态及边界显示的更清楚。本组3例肛提肌发育不良。

3.3.4 伴发畸形

因CARM常伴发脊柱、脊髓、泌尿生殖系统等畸形，如脊髓栓系、脊柱闭合不全、骶尾骨发育不全、肾及输尿管异常等，因此术前了解伴发的畸形将影响患儿的预后。常规MRI检查的冠、矢状位的扫描范围应包括盆腔、腰骶椎和双侧肾脏等，当发现异常时加扫轴位。扫描范围内，本组46%（23/50）伴发畸形，其中泌尿生殖系异常占32%（16/50），骶骨发育异常占4%（2/50），脊髓栓系占12%（6/50）。

综上所述，MRI可准确、无创、全面地显示肛门直肠畸形的类型、瘘管存在与否、肛周肌肉的发育状态以及伴发的畸形情况，此技术简单易行，能为临床提供更多的诊断信息，协助治疗方案的确定，提高患儿的存活率及生活质量。

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