韩瑾 李东至

（广州市妇女儿童医疗中心，广东 广州 510623）

1 论文题目及原文摘要

Screening for fetal aneuploidies at 11to 13weeks

Effective screening for major aneuploidies can be provided in the first trimester of pregnancy.Screening by a combination of fetal nuchal translucency and maternal serum free-β-human chorionic gonadotrophin and pregnancyassociated plasma protein-A can identify about 90%of fetuses with trisomy 21and other major aneuploidies for a falsepositive rate of 5%.Improvement in the performance of firsttrimester screening can be achieved by firstly，inclusion in the ultrasound examination assessment of the nasal bone and flow in the ductus venosus，hepatic artery and across the tricuspid valve，and secondly，carrying out the biochemical test at 9to 10weeks and the ultrasound scan at 12weeks.

2 论文核心内容及点评

该论文发表在2011年的《Prenatal Diagnosis》杂志31卷7～15页，由英国胎儿医学基金会主席Nicolaides撰写，论文主要系统地回顾并总结了近20年来唐氏综合征和其他非整倍体异常的早期筛查方法和筛查效果，也对新的研究进展进行了论述，主要内容如下：染色体异常是围产儿死亡和儿童智力障碍的主要原因之一，因此，检测染色体异常胎儿成为孕期侵入性产前手术的最常见指征。由于羊膜腔穿刺术和绒毛穿刺术都有引起胎儿流产的风险，产前诊断手术仅仅适用于那些高危孕妇，即怀疑孕育有染色体异常胎儿的孕妇。20世纪70年代，仅以孕妇的年龄作为筛查指标；80年代，不单考虑孕妇年龄，还增加了孕中期的某些血清生化标记物作为检测指标；90年代，首次出现孕11～13+6周胎儿NT厚度结合孕妇年龄的筛查方法，随后又将NT结合到孕妇血清生化指标游离的人绒毛膜促性腺激素（freeβ-HCG）和妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）的生化测定，这种产前筛查使得绝大多数的非整倍体胎儿都能够在这一时期被检测出；在随后的10年间，又有新的超声标记物不断被用到筛查中以提高检出率和降低假阳性率。

以下综述了不同的筛查方法：

2.1 只以孕妇的年龄作筛查 多种胎儿染色体异常的风险都会随孕妇年龄的增加而上升。此外，由于染色体异常胎儿的宫内死亡率较正常胎儿高，因此风险会随着孕周下降。在12～40孕周间，21三体胎儿的自然死亡率约为30%；……