孙莉莉 张丽 柳爱华

（沈阳市妇女儿童保健中心，辽宁 沈阳 110032）

耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病。据我国2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，听力残疾者2 780万，占全国8 296万残疾人的31%，占世界听障人群的25%。其中0～6岁听障儿童80万，6～14岁听障儿童11万，每年新生聋儿＞3万（不包括迟发性聋以及药物性聋）［1］。欧美国家统计表明1／2 000（0.05%）～1／1 000（0.1%）的新生儿中会有1名重度或极重度听力丧失患儿，其中一半以上属于遗传性耳聋［2-4］。在我国60%的耳聋是由于遗传的因素造成的，40%是环境因素导致的［5］。

1 耳聋基因的概况

到目前为止，已有数百种耳聋综合征见于报道，但只有约30%的遗传性耳聋病例属于遗传性综合征性耳聋，绝大部分的遗传性耳聋被定义为非综合征性耳聋。遗传性非综合征性耳聋按遗传模式又被分为：①77%的病例为常染色体隐性；②22%的病例为常染色体显性；③1%的病例为x连锁；④小于1%的病例为线粒体遗传［4］。自1986年以来，遗传性耳聋的病因学研究有了很大进展，已有60余个耳聋基因被克隆［4］。到2010年为止，美国哈佛大学医学院耳聋突变基因数据库中保存着已发现的耳聋致病基因其中与常染色体隐性遗传有关的基因有GJB2、GJB3、SLC26A4、MYO6等41种；与常染色体显性遗传有关的基因除了GJB2、GJB3以外还有EYA4、COCH等25种；与X连锁有关的基因为PRPS1、POU3F4 2种；与线粒体有关的突变基因为MTRNR1、MTTS1等6种还有大片段的缺失及复制［6］。

同时在美国和欧洲的遗传性耳聋人群中，发现数个耳聋重点基因，如由GJB2基因突变导致的耳聋占常染色体隐性遗传非综合征耳聋50%以及PDS基因突变导致Pendred综合征，此2项基因检测已被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目［7］。……