满婷婷 综述 廖灿 审阅

（广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心，广东 广州 510623）

唐氏综合征，也称先天愚型或21-三体综合征，是一种最常见的常染色体疾病，在新生儿中的发病率为1／600～1／800，随母亲年龄的增大而逐渐增高。唐氏综合征患儿以智力低下、生长发育迟缓、异常头面部特征为主要临床表现，智力发育不全是本病最突出的症状。该病患儿长大后生活不能自理，且至今尚无有效的治疗方法，惟一可行的措施是进行唐氏综合征的产前筛查以确定高风险人群，并对其做进一步的产前诊断降低该病患儿的出生率。

目前，临床上主要通过母体血清标志物检测和胎儿超声检查的方法，进行唐氏综合征的产前筛查，以降低唐氏患儿的出生率。现已广泛使用的血清标志物包括AFP（甲胎蛋白）、PAPP-A（妊娠相关蛋白-A）、HCG（人绒毛膜促性腺激素）、uE3（游离雌三醇）、Inhibin-A（抑制素A）。超声测量的指标主要有胎儿颈透明层厚度（Nuchal Translusence，NT）、鼻骨。孕中期的唐氏筛查以母体血清标志物检测为主，有AFP、β-HCG、uE3组成的“三联筛查实验”和包含InhibinA在内的“四联筛查实验”。在这些血清标志物中，抑制素A是近年来在母体血清中发现的可用于唐氏综合征产前筛查的标志物。有研究报道将其添加到现有的孕中期唐氏筛查项目中，可将唐氏综合征的检出率提高6%～20%［1-5］。

1 抑制素A概述

1.1 抑制素A的结构特征、来源及分布 抑制素是腺体合成分泌，由α亚单位和β亚单位组成的异二聚体糖蛋白。它属于β-转化生长因子超家族中的一员。通过……