唐春岑超群邹园园邹小兵陈争

·论 著·

脆性X综合征26例儿童临床特征☆

唐春*岑超群*邹园园*邹小兵*陈争△

目的 分析脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法 对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果 首诊主诉主要为语言障碍和行为问题；症状行为发生率较高的有“语言障碍”、“智力差”、“孤独症样行为”；12例（46.2%）有特殊面容和（或）体征；15例（57.7%）和11例（42.3%）首诊诊断分别为精神发育迟缓、孤独症；总智商从重度智力低下至边缘智力，平均（45.1±17.1），男女智商无统计学差异（t＝1.16，P＞0.05）；均无癫痫发作，1例脑电图显示痫性放电。结论 临床中应重视行为问题等病史询问及重视特殊体征的发现以减少漏诊，孤独症儿童可考虑常规进行FXS筛查。

脆性X综合征 临床特点 儿童

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种导致智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病。临床表现主要为不同程度的认知功能损害、精神行为异常、青春期后巨睾丸，部分患者有长脸、招风耳、高腭弓等面部特点及孤独症样行为特征。由于青春期前FXS儿童的临床表现无特异性，缺乏大耳、下颌突出、大睾丸等特殊和典型体格特征，主要依据基因诊断，因此导致部分患儿漏诊。本研究对确诊为FXS儿童的临床特征进行分析，旨在探讨一些利于对可疑儿童患者尽早进行FXS实验室诊断的临床线索。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选择于2002至2009年在我院儿童发育行为专科门诊首诊并确诊为FXS的患儿。入组标准：外周血细胞遗传学方法确诊FXS（Xq 27表达频率 ＞1%）的患儿，排除颅脑外伤、脑瘫、中枢神经系统感染等疾病。……