万明雨综述， 黄银兰， 哈 静审校

偏头痛分为先兆型偏头痛(Migraine with Aura，MA)和无先兆型偏头痛(Migraine without Aura，MO)两个亚型，其中70%的为无先兆性偏头痛。Russel等［1］用复合分离分析法研究MA和MO，结果支持两者为多基因遗传，且两者子代之间未发现遗传差异。同时该研究也证实了MA更多的是由遗传因素决定，而MO则是遗传和环境因素共同作用的结果，这为从分子遗传学研究偏头痛定下了基调。

15 -羟色胺(5-HT)相关基因

头痛发作期血小板5-HT含量和血中浓度急剧下降，因5-HT减少不能维持血管收缩，故引起血管扩张，同时5-HT减少也使丘脑的痛阈降低。因此5-HT代谢基因与偏头痛的关联性成为研究热点。

5-HT基因大部分等位基因由14(Short，S)或16(long，L)个22bp的重复序列组成，可形成L/L、L/S及S/S3种常见的基因型，长型(L)和短型(S)2种常见的等位基因，超长型等位基因较少见。日本的一项研究［2］发现偏头痛患者中S/S基因型的发作频率明显高于L/S或L/L型。由此认为该多态性可能影响偏头痛的发作频率。Ogilvie等［3］发现在5-HT转运体基因的多态性区域VNTR的Stin2.1等位基因频率增加与偏头痛危险性增加相关，之后Colson等［4］的研究得出相同的结论。

匈牙利关于87例儿童偏头痛的基因研究表明［5］:5-HT基因中Stin2位点分布的多态性与先兆性偏头痛间的相关性，该研究也提示儿童偏头痛的一个新的内在表型，以发作期间过度呕吐和腹痛为特征。Marziniak等［6］研究了5-HT转运体基因启动子多态性，该多态性可导致5-HT摄取活动增强或减低，他们发现在MA患者中低活性等位基因频率增加，这提示5-HT可能与MA的发病有关联。……