林长坤，姜懿凌，王谦，曹东华，崔婉婷，金春莲

（中国医科大学 1.基础医学院医学遗传学教研室；2.第91期7年制临床医学专业，沈阳 110001）

Duchenne型进行性肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种较常见的X连锁隐性遗传病，其发病率约为活产男婴的1/3 500，临床表现以肌肉的进行性萎缩和无力为特征。该病发病早，进展快，患者多于20岁前死亡。目前尚无有效的治疗方法，只能通过对高风险胎儿进行产前基因诊断，以杜绝患儿的出生。致病基因肌营养不良蛋白基因定位于X染色体短臂（Xp21.1-3），它是目前已知的人类最大的基因，全长约为2.4 Mb，由79个外显子和78个内含子构成，具有较高频率的突变。在所有突变中，基因缺失最为常见，约占55%～65%，基因重复占5%～10%，点突变占25%左右。基因缺失主要见于2个缺失热区：5′端的第4～21外显子（占缺失的20%）及第44～52外显子（占缺失的54%～60%）。近年来，Chamberlain 等［1］、Beggs等［2］、Abbs等［3］在2个缺失热点区设计了外显子引物，建立了检测本病基因缺失的多重PCR方法。我们在DMD基因缺失热点区域外显子45～53和外显子12～19之间，根据文献选取10对引物，首次对我国东北地区55例DMD患者进行了肌营养不良蛋白基因缺失检测，并建立了10对引物的多重PCR方法，研究了基因缺失规律，探讨了改进措施，从而进一步完善了DMD的基因诊断方法。

1 材料与方法

1.1 材料

55例DMD患者均来自我国东北地区，由中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊确诊，均具有典型的临床表现，并经肌电图、血清肌酸磷酸激酶检查确诊。全部患者均为男性，年龄5～14岁，平均7岁。另选取正常健康者5例作为对照。……