张楠楠，孟季红，马秀娟，叶红莲，玄璿，乔宝军

（1.中国医科大学 附属盛京医院神经功能检查室，沈阳 110004；2.辽宁省疾病预防控制中心，沈阳 110005）

烟雾病（moyamoya disease）是一种少见的、原因不明的、慢性进行性脑血管闭塞性疾病。常见为颈内动脉虹吸部及大脑中、前动脉起始部进行性狭窄或者闭塞［1］，多为双侧病变。儿童患者多呈缺血性改变。现将我院确诊的儿童烟雾病5例介绍如下，并结合进行文献讨论。

1 材料与方法

1.1 一般资料

2008年2 月～2009年1月中国医科大学附属盛京医院神经功能检查室在经颅多普勒（transcranial doppler，TCD）检测发现后，又经临床磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）确诊的儿童烟雾病患者，共5例，年龄为3.5~10岁，其中女3例，男2例。发病前4周内有上呼吸道感染史1例，其余未发现诱因。

诊断标准参考日本厚生省烟雾病研究委员会于1997年提出的放射学诊断标准［2］：（1）颈内动脉末端及大脑中动脉和大脑前动脉起始段狭窄或闭塞；（2）颅底动脉充盈可见闭塞处附近的异常血管网；（3）双侧受累。满足上述3个条件并排除系统性疾病后诊断即可成立。在儿童烟雾病患者中，有时烟雾状血管首发于一侧，随着年龄增长，另一侧病变逐渐出现，因而发生于儿童的单侧病变也被认为是烟雾病［3］，符合本研究病例范围。

1.2 TCD检测方法

应用COMPANINIIIVIASYS经颅多普勒检测仪，探头频率2.0 MHz，按Aaslid法经颞窗常规探测双侧大脑前动脉（ACA）、大脑中动脉（MCA）、大脑后动脉（PCA），经眶窗探测双侧眼动脉（OA）、颈内动脉虹吸部（SCA），经枕窗探测基底动脉（BA）、双侧椎动脉（VA），并记录其收缩期峰值血流速度（Vs）、平均血流速度（Vm）及搏动指数（PI）；同时观察血流信号的频谱形态，血流方向，有无血管杂音及压迫颈总动脉（CCA）试验反应等。

2 结果

2.1 TCD结果

5例均出现双侧MCA血流速度不同程度的增高，其中4例在MCA主干区域出现两条或两条以上不同流速的血流信号，1例压迫CCA试验阳性；5例左侧ACA和3例右侧ACA出现血流速度增高，1例右侧ACA未探及血流信号，1例右侧ACA正常；3例PCA、VA和BA血流速度增高，2例正常；4例OA血流频谱呈颅内化。

2.2 典型病例

2.2.1 病史及临床表现：患者顾某，女，7岁，以“反复发作性肢体无力1年”为主诉就诊于我院。患者于2007年7月5日第一次发病，表现为左上肢无力，在当地以“脑梗死”为诊断治疗半个月后基本痊愈，无后遗症。2007年9月24日再次发病，表现为右上肢无力，伴右侧口角流涎，言语不清，治疗半个月后基本痊愈。2008年6月，患儿第3次发病，表现为右侧肢体无力，治疗半个月后症状好转，后经2个月功能锻炼后基本痊愈。本次入院查体：神志清楚，查体合作，发育正常。心肺腹查体无异常。颅神经查体无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，感觉系统查体无异常，共济运动稳准，BCRL++R++，PSR L++R++，Hoffmann征 L-R-，Babinski征 L-R-，颈软，克氏症阴性。个人史：顺产，第二胎。无阳性家族史。

2.2.2 TCD检查结果：右侧MCA血流速度明显减低，频谱圆钝，压对侧CCA该血流速度减低，压同侧CCA该血流速度无改变。右侧ACA未探及血流信号，右侧PCA血流速度增快。左侧MCA血流速度减低，左侧ACA血流速度明显增快，伴涡流，左侧PCA血流速度增快。VA及BA血流速度增快。结论：双侧颈内动脉末端闭塞性改变，烟雾病可能性大。见图1。

2.2.3 EEG检查结果：双侧全部导联中高波幅4-6.0 Hzθ波，右枕区持续高波幅2-3.0 Hzδ波，未见痫波。闪光诱发试验未见痫波。结论：右枕脑区慢波频带功率增高。

2.2.4 MRI和MRA检查结果：MRI示双侧额叶多发斑片状长T1长T2信号，相应部位弥散加权图像呈低信号，脑室池裂系统等大对称，未见异常信号，中线结构居中。MRA：双侧颈内动脉远端及右侧大脑后动脉起始部闭塞，双侧大脑前动脉，大脑中动脉及右侧大脑后动脉未显影。颅内多发迂曲侧支血管形成。结论：颅内血管改变，符合烟雾病。

3 讨论

1960年日本的铃木医生首先用Moyamoya命名烟雾病，故又称Moyamoya病。目前认为该病的发病与第3号染色体有关［4］。儿童患者发病年龄多在10岁以下，平均约4.5岁，在日本女孩多发，而在我国男女发病率基本一致。本组病例均为10岁以下的儿童，男2例，女3例，与文献报道一致。临床表现对烟雾病的诊断不具备特征性，目前认为数字减影血管造影（digital subtract angiography，DSA）是确诊该病的“金标准”，但是DSA属于有创检查，还有造影剂引起不良反应的风险，不易被患者尤其是儿童患者接受，而TCD的应用为烟雾病的检出提供了一种非创伤性方法。本组的5例患者都是由TCD检测“无意中”筛查出的。

烟雾病的病理发展过程可分为6期［5］。疾病的早期，因为血管变狭窄，TCD上表现为血流速度增高，伴涡流或血管杂音，PI值增高；而当侧枝循环建立后，TCD上表现为血流速度轻度增高或正常，PI正常或降低；随着疾病的发展，当血管发生严重狭窄或闭塞时，TCD表现为血流速度减慢或无血流信号，PI降低。因此，对于观察烟雾病的病程发展，TCD较其他检查手段具有明显优势。当TCD检测发现颅内有双侧或多处病变时，而临床特点为青年、中年或儿童患者，并没有动脉硬化等危险因素，应高度怀疑烟雾病［6］。对于儿童单侧或双侧狭窄性改变应定期随诊、早期诊断、及时治疗。

在本组病例中，1例患者的EEG表现为右枕区持续高波幅2-3.0 Hz慢波，但是MRI显示额叶病变，考虑可能枕叶病变并未显影。有文献报道，再次慢波增强为儿童烟雾病的特征性脑电图改变［8］，所以考虑应该对于这类患者应常规进行脑电图检查。

虽然TCD不能确诊烟雾病，但作为一种无创、廉价、操作方便的检查手段，对头痛、头晕、一过性肢体无力等可能因脑血管障碍而就诊的患者都进行TCD筛查，以便能发现更多轻症或非典型烟雾病患者。此外，TCD还能判断血流动力学情况及供血来源，补充MRA对狭窄的过度评价。因此，TCD可成为临床筛查儿童烟雾病患者的首选方法，联合MRA和TCD检测是诊断烟雾病并做长期随诊的一种理想方法。

［1］Rao M，Zhang H，Liu Q，et al.Clinical and experimental pathology of moyamoyadisease［J］.Chin Med J （Engl），2003，116 （2）：1845-1849.

［2］Fukui M.Guidlines for the diagnosis and treatment of spontaneous occlusion of the circle of Willis（Moyamoya Disease）of the Ministry of Health and Welfare，Japan ［J］.Clin Neuro Surg，1997，99（Suppl 2）：S238-S240.

［3］马秀伟，陈军，张月华，等.儿童烟雾病临床及影像学特点［J］.临床儿科杂志，2008，26（29）：92-95.

［4］Sakurai K，Horiuchi Y，Ikeda H，et al.A novel susceptibility locus for moyamoya disease on chromosome 8q23 ［J］.JHum Genet，2004，49（5）：278-281.

［5］高山，黄家星.经颅多普勒超声（TCD）的诊断技术与临床应用［M］.北京：中国协和医科大学出版社，2004：254-272.

［6］薛爽，魏坤，陈念.经颅多普勒超声结合临床特点筛选烟雾病［J］.中日友好医院学报，2007，21（2）：67-69.

［7］谢旭芳，熊英琼，刘维捷，等.20例烟雾病的临床与脑电图分析［J］.实用临床医学，2006，7（3）：33-34.