蔡雷鸣 赵海涛

1.病历简介

患者,女,25岁。孕2产0。曾有自然流产史。超声检查显示:胎儿双顶径9.2cm,颅骨骨板较薄,颅骨间隙扩大(图1),上肢肱骨长2.5cm(图2),股骨长3.1cm(图3),胫骨长2.4cm(图 4),四肢长骨干骺端粗大呈“哑铃”状,羊水深16.6cm(图5),胸腔狭窄,心胸比例2∶3,腹部较膨隆,未见腹水。超声诊断:①晚期妊娠,单活胎(枕左前位);②胎儿四肢短小,骨骼发育异常;③羊水量过多。

图1 胎儿颅骨骨板较薄,间隙较大。图2 胎儿上肢短小,箭头所指处。图3 胎儿股骨粗短,箭头所指处。图4 胎儿胫骨粗短呈“哑铃”状,箭头所指处。图5 羊水量过多,最深166mm

引产一女死婴,显示头大躯干肥,四肢短小。诊断结果:先天性软骨发育不全。

2.讨论

先天性软骨发育不全是一种致死性骨骼发育障碍性疾病,发病率约1/40 000,属常染色体隐性或显性遗传,80%为父母正常发育,这说明本病是特定基因突变的结果[1]。特征:以严重短肢畸形、窄胸、头大为特征,由于软骨不发育,生长板较薄,缺乏支架所以骨化差,但骨膜下骨沉积正常,使骨骼能达到正常横径。诊断中应注意的问题:当合并有胎儿宫内生长迟缓(IUGR)时诊断难度增加,头围、腹围和四肢对称性小于孕周。当胎儿长骨的长度明显小于胎儿头围和腹围时应警惕软骨发育不良[2],本病应与短肢畸形、成骨发育不全、局灶性肢体异常相鉴别。

[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社,2004:343

[2] 陈常佩,陆兆龄.围生期超声多普勒诊断学.北京:人民卫生出版社,2002:239