张 夏

（重庆市永川区妇幼保健院检验科，重庆 402160）

21－三体综合征又被称为唐氏综合征（down's syndrome），为常见常染色体病之一，若可在孕期抽取血液检查即可对此类疾病筛查，则可有效降低不良妊娠结局的发生[1]。利用妊娠中期孕妇血液提取血清中检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（UE3）等标志物筛查胎儿唐氏综合征，已经得到国际的公认，以此检查判断妊娠结局，并采取相应措施，降低缺陷患儿出生，进而提高人口素质。将在我院近期（2014年5月至2017年5月）妊娠中期接受产前检查的孕妇共计3829例，其中3523例常规接受唐氏筛查，另306例拒绝接受唐氏筛查，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取2014年5月至2017年5月在我院近期妊娠中期接受产前检查的孕妇3829例为研究对象，其中3523例常规接受唐氏筛查为接受组，孕周16～26周，平均孕周（20.3±1.2）周，年龄21～39岁，平均（27.3±0.9）岁，体质量52～68 kg，平均体质量（59.3±1.2）kg。另306例拒绝接受唐氏筛查为拒绝组，孕周14～27周，平均孕周（20.8±1.3）周，年龄20～38岁，平均（28.7±0.8）岁，体质量51～68 kg，平均体质量（59.7±1.4）kg。纳入标准：于我院接受产前检查；年龄20～40周岁；妊娠14～28周；临床资料完整；拟于我院生产；对本研究知情同意；自愿签署产前唐氏筛查检验书。排除标准：妊娠期感染；服用或解除毒害物质；长期服用精神类药物；长期吸烟饮酒；精神异常；拒绝接受回访者。两组孕妇一般资料对比差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。

1.2 治疗方法：取孕妇晨时空腹静脉血5 mL，经3000 r/min离心后取上层血清，检测血清中AFP、β-HCG、UE3标志物，筛查唐氏综合征，用唐氏筛查风险软件（Perkin Elmer公司），结合孕母年龄、孕周和病史，计算风险，唐氏综合征风险＞270为筛查阳性。后将筛查接果为阳性孕妇在其知情同意下，选择经超声引导下，完成羊膜腔穿刺术取样羊水30 mL，完成荧光原位杂交技术和羊水培养染色体核型分析（对羊水细胞行细胞培养，并收获细胞，染色体制备过程，G显带，行常规染色体核型分析）。

1.3 统计学方法：应用 SPSS 17.0软件进行分析，计量数据采用均数±标准差（±s）表示，组间比较采用t检验；计数采用百分比表现，数据相比采取χ2校验，P＞0.05，差异无统计学意义，P＜0.05，差异具有统计学意义。

2 结 果

2.1 两组孕妇年龄比例及接受组唐氏筛查阳性率与年龄关系：接受组与拒绝组在年龄比例上差异无统计学意义（χ2=0.7001，P=0.4027）。而接受组唐氏筛查阳性率中年龄≥35岁者明显高于年龄＜35岁者，差异具有统计学意义（P＜0.001）。见表1。

表1 两组孕妇年龄比例及接受组唐氏筛查阳性率与年龄关系

2.2 两组孕妇妊娠结局对比：经唐氏筛查阳性99例孕妇中，经健康教育后均同意接受羊水穿刺检查，经荧光原位杂交技术和羊水培养染色体核型分析发现5例证实为唐氏综合征患儿，其中3例经超声检查发现多处畸形。而拒绝组经生产后随访证实1例为唐氏综合征患儿。两组差异具有统计学意义（P＜0.01）。见表2。

表2 两组孕妇妊娠结局对比

3 讨 论

随着孕妇年龄的增加，胎儿所患染色体病的概率也随之增加，特别是所患唐氏综合征的概率随之增加，而唐氏综合征患儿目前临床无彻底治愈方式，严重影响患儿本身及家属的生活质量。因此，对孕妇进行唐氏筛查，是产前诊断工作者所面临的实际问题。目前临床多应用唐氏筛查法筛查患儿出生后唐氏综合征发生率，本研究中经唐氏筛查阳性99例孕妇中，经健康教育后均同意接受羊水穿刺检查，经荧光原位杂交技术和羊水培养染色体核型分析发现5例证实为唐氏综合征患儿，其中3例经超声检查发现多处畸形。可见平均20例唐氏筛查阳性就出现1例唐氏综合征患儿，足见筛查的诊断准确性。从本研究中可明显看出，接受组与拒绝组在年龄比例上差异无统计学意义（χ2=0.7001，P=0.4027）。而接受组唐氏筛查阳性率中年龄≥35岁者明显高于年龄＜35岁者，差异具有统计学意义（P＜0.001）。而拒绝组经生产后随访证实1例为唐氏综合征患儿。两组差异具有统计学意义（P＜0.01）。因此笔者认为，对于35周岁以上孕妇，更应注重产前检查，而35岁以下孕妇发生唐氏综合征患儿概率亦较高，临床不能因年龄决定筛查与否，而应将唐氏综合征筛查作为产前必检项目。本组研究结果与许遵鹏等结果相近。表明，对孕妇进行孕中期血清学指标筛查能够提高对胎儿唐氏综合征的检出率，有效降低介入性产前诊断[2-3]。

综上所述通过操作简单的血液检查-唐氏筛查，可提高产前检查胎儿异常检测率，对判断妊娠结局有着重要参考价值。降低畸形胎儿出生率效果理想值得临床研究与推广。但因本文收取研究样本仅为本地区本院近3年进行产前检查的妊娠中期孕妇，因此在样本选择上存在一定的局限性，希望临床应用此资料，扩大研究区域并增加研究样本数量，以明确妊娠中期行筛查对于妊娠结局的重要性。