谭成贵

(贵州省遵义县西坪镇计划生育妇幼保健站 563120)

1.遗传咨询的定义:遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生的指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答患者或亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，并估计再生育时该病的再发风险(率)或亲属的患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策时参考。

2.遗传咨询的目的:遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传病发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质，因而是我国目前一项十分重要而急需开展的工作。

3.遗传咨询的指征和原则

(1)遗传咨询的指征:①遗传病或出生缺陷的病患;②生过遗传病或出生缺陷儿的父母;③遗传病或出生缺陷者的亲属;④有多次自然流产史的夫妇或高龄(指35岁以上)孕妇;⑤孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的夫妇;⑥慢性病患;⑦近亲婚配。

(2)遗传咨询必须遵循的原则:①正确的诊断;②非指令性咨询;③关心个人;④告知真相;⑤守密和信任;⑥无伤害性原则;⑦夫妇同时参加遗传咨询;⑧遗传咨询的时间;⑨建立并保持联系。

4.遗传咨询中的伦理、道德和法律问题:遗传病或出生缺陷疾病关系着婚姻、家庭并常涉及伦理和法律，故在咨询工作中应注意以下几点:

(1)遗传咨询的时间基本上越早越好。在亲属中有遗传疾病者，应在结婚前或怀孕前就做好遗传咨询。以前生过异常胎儿者，应于下次怀孕前就做遗传咨询，这样专家可以有充分的时间来诊断他们的疾病，安排必要的检查及估计复发的几率。

(2)在咨询的过程中要求夫妻共同参与。夫妻一同来接受咨询，一方面在询问双方的家族史时不会发生遗漏，另一方面，也只有这样才能保证他们都确实了解疾病的真相及复发的机会，避免因误解而造成错误的决定。

(3)咨询员的态度需和善。遗传病或出生缺陷病患者大多数为先天性残疾，终生承受病痛，而他们的父母也长期饱受着精神上的折磨，在咨询中应以关怀的态度一一解答他们的问题。

(4)咨询员需提供正确的信息。解答问题时，要具有充分的医学和遗传学知识、科学的态度，向咨询者提供正确的讯息、资料、数据，使他们了解该病和他们当前的处境，不可以隐瞒真相。对尚未澄清的问题，要实事求是地向他们说明，不能提供不正确的情报，不可以凭空猜测。如许多出生缺陷疾病目前尚无有效的治疗方法、不能作出产前诊断、携带者亦无法检出，一些再现风险率也只是理论上的推算而已。由于遗传咨询的结果常会决定一对夫妇是否要生育，故一定要慎重。

(5)让咨询者自行决定处理方法。咨询中，咨询员的责任是向当事人提供科学依据，帮助他们科学地分析考虑婚姻、生育等问题。至于采取的措施和方法，如产前诊断、终止妊娠、绝育等，只能由当事人自己决定，切忌强制武断地从事之。

(6)咨询员需保密。遗传和出生缺陷疾病的患者及亲属，心里创伤较重，多不愿向他人透露病残，涉及婚育家庭的问题，也不愿让人知道。因此，咨询室应与一般诊室分开，在专门的房间内单独进行。咨询时，除必要的医护工作人员外，避免无关人员进入。所得的检查诊断结果，如染色体畸变、携带者、性功能异常者，只向当事人报告并为当事人保密。

5.值得强调的是在进行任何遗传咨询前，必须遵守上述原则，即所有的遗传咨询一定要先经由咨询员与寻求咨询的人之间先建立互信的关系，再着手搜集资料，完成详细的家族史及家谱的分析，然后再决定下一步骤，如染色体的检查、家族中病人医疗资料的收集等。