[摘要] 视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症、头痛（retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，ahidrosis，headaches，ROSAH）综合征是一种罕见的常染色体显性自身免疫性疾病，特征为视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗和头痛，目前尚无有效治疗手段。由于ROSAH综合征的相关研究较少，患者往往会被误诊为其他多基因自身免疫性疾病而错过最佳治疗时机。本文将对ROSAH综合征的发病机制、临床表现和现有治疗策略进行综述。

[关键词] ROSAH综合征；自身免疫性疾病；发病机制；治疗策略

[中图分类号] R596.1" """"[文献标识码] A """""[DOI] 10.3969/j.issn.1673-9701.2025.20.025

罕见病是指发病率较低、了解较少及无法获得有效治疗或治疗手段非常有限的疾病^[1-4]。视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症、头痛（retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，ahidrosis，headaches，ROSAH）综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，特征为视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗和复发性头痛^[5-6]。ROSAH综合征的主要病因是由于α激酶1（alpha-kinase 1，ALPK1）基因的错义突变，尤其是T237M（Thr237突变至Met237）和Y254C（Tyr254突变至Cys254）突变，导致其具有叉头相关结构域的肿瘤坏死因子受体相关因子（tumor necrosis factor receptor-associated factor，TRAF）相互作用蛋白（TRAF interacting protein with forkhead associated domain，TIFA）依赖的核因子κB（nuclear factor kappa-B，NF-κB）信号通路失调，导致多系统性炎症反应^[7-9]。本文就ROSAH综合征的临床表现、分子机制及目前的治疗策略进行综述，并提出未来针对该疾病的研究方向应着重于靶向ALPK1及其相关途径。

1 "临床表现与诊断

ROSAH综合征主要的临床特征包括进行性视网膜变性和视神经水肿，且常伴有全身炎症和免疫失调等症状。ROSAH综合征及时准确的诊断是有效治疗的基础。目前，该疾病的诊断方法主要包括临床表现、免疫指标检测和基因检测。……