李钦丽,张继伟

1.武汉市东西湖区人民医院检验科,湖北武汉 430040;2.华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科,湖北武汉 430022

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤,其发病率和死亡率呈逐年递增的趋势[1-2]。结直肠癌的早诊筛查可以有效地降低结直肠癌的发病率和死亡率[3]。目前结直肠癌早期筛查技术主要包括结肠镜检查、粪便免疫化学测试(FIT)和多靶点粪便DNA检测等,其中结肠镜检查是结直肠癌筛查的金标准,但由于检查具有侵入性且需要充分的肠道准备,从而限制了该方法的普遍应用。其他无创筛查方法如多靶点粪便DNA检测对结直肠癌及进展期腺瘤的灵敏度均高于FIT,在临床上显示出较好的应用潜力[4-5]。研究发现黏结蛋白聚糖2(SDC2)和组织因子途径抑制剂2(TFPI2)基因在结直肠癌组织中呈现出高度甲基化,将SDC2和TFPI2基因甲基化水平作为结直肠癌的生物标志物,基于SDC2和TFPI2基因的粪便DNA检测可以更灵敏、特异的检测出结直肠癌[6-7]。

根据中国合格评定国家认可委员会(CNAS)《医学实验室质量和能力认可准则在分子诊断领域的应用说明:CNAS-CL02-A009》[8]文件的相关要求,临床医学检验实验室在开展新的分子检测项目时必须对检测系统进行性能验证,以保证分子检测项目检测流程的可靠性及检测结果的准确性。本研究参照CNAS发布并实施的《分子诊断检验程序性能验证指南:CNAS-GL039》[9]对SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测试剂盒(荧光PCR法)分别进行方法符合率、检出限、精密度和抗干扰能力的性能验证,以期为各检验实验室在开展新的分子检测项目制订性能验证方案时提供一定的理论参考。……