马 淼,刘 杰,马瑞敏,李萍燕,鲁 静,许惠文,于丹葳,张国军

首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心/北京市免疫试剂临床工程技术研究中心/国家药监局体外诊断质量控制重点实验室,北京 100070

肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病[1]。患者的临床表现多为生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)长期过度分泌所致,并伴有心血管并发症、糖脂代谢并发症、呼吸系统并发症、骨和骨关节系统并发症[2]、神经系统并发症和肿瘤相关并发症等。我国肢端肥大症临床流行病学数据不详,国外报道肢端肥大症患病率为(2.8～13.7)/100 000,年发病率为(0.2～1.1)/100 000[3]。患病无明显的性别差异,确诊时中位年龄在40.5～47.0岁,延迟诊断长达4.5～9.0年,延迟诊断会显著增加肢端肥大症患者并发症发生率和治疗难度[1]。

既往研究发现,50%～70%的肢端肥大症患者并发骨关节病的概率是健康人群的2倍,常累及肩、膝和髋关节[4],肢端肥大症患者的椎体骨折患病率是健康人群的3～8倍[5],多数患者伴发糖脂代谢异常。肢端肥大症及其相关并发症严重影响患者的健康、生活质量与寿命。本研究通过对肢端肥大症患者血清GH、IGF-1与骨代谢标志物、糖代谢、脂代谢的指标进行相关性分析,为降低肢端肥大症患者骨和骨关节系统并发症发病率,降低患者因病致残的风险,早期诊断与干预患者糖脂代谢异常,提供实验依据。

1 资料与方法

1.1一般资料 回顾性分析了2019年5月至2023年5月首都医科大学附属北京天坛医院收治的37例确诊为肢端肥大症患者的临床资料,其中男17例,女20例,平均年龄(40.62±13.84)岁。……