SPARCL1基因多态性与动脉粥样硬化遗传易感相关性分析
2023-06-07陈心严陈婷婷朱华庆程筱雯
陈心严,程 煦,陈婷婷,王 华,张 敏,朱华庆,程筱雯
全球疾病负担报告[1]显示,由动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)引起的心脑血管疾病是现代社会威胁人类健康的首要原因。AS的发生原因较复杂,包括环境和遗传因素等[2-4]。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)构成90%以上人类基因组遗传变异,目前已发现很多与AS有关联的易感基因位点[5]。富含半胱氨酸的酸性分泌蛋白类似蛋白1(secreted protein acidic and rich in cysteine-like 1,SPARCL1)是一种胞外基质蛋白,具有抗黏附、参与细胞增殖和迁移的功能[6]。相同的组织中,SPARCL1在疾病状况下表达有所变化。SPARCL1在前列腺癌、非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌等多种癌症中表达下调,认为SPARCL1可能有抑癌作用[7-10]。目前尚未见SPARCL1与AS关系的文献报道,也鲜有关于SPARCL1基因多态性的研究。该研究拟通过病例对照研究,分析SPARCL1在AS患者和健康对照者中的表达情况及SPARCL1的SNP位点(rs7695558和rs1049539)与AS的相关性,探讨SPARCL1在AS发生发展过程中的可能作用,为AS的诊疗研究提供新的思路。
1 材料与方法
1.1 病例资料选取安徽医科大学第一附属医院2019年12月—2020年6月收治的209例AS患者为研究对象,同一时期的208例健康体检者为对照组。随机选择其中51例AS患者和年龄性别相匹配的50例健康体检者的全血用于提取DNA。后续免疫组化实验所用冠状动脉组织源自安徽医科大学第一附属医院病理中心的临床解剖组织标本(10例)。所有AS的诊断均经临床确立。对照组经临床检查排除心脑血管疾病,且肝肾功能正常,与病例组年龄、性别相匹配。本研究所选取的研究对象与健康体检者均来自安徽省。……
