王 敏 综述，王娅婕，杨同华△ 审校

(1.昆明理工大学医学院，昆明 650500；2.云南省第一人民医院血液科，昆明 650032)

噬血细胞综合征(HLH)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，其主要临床表现为持续性高热、肝脾肿大、两系以上血细胞减少、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、凝血功能异常、血清铁蛋白增高、各种细胞因子和可溶性白细胞介素(IL)-2 受体水平升高等。根据不同的触发因素，可将HLH主要分为原发性噬血细胞综合征(pHLH)和继发性噬血细胞综合征(sHLH)。pHLH由调节自然杀伤细胞和细胞毒性 T 淋巴细胞颗粒依赖性细胞毒性的基因突变和原发性免疫缺陷病引起，以儿童发病为主[1]；sHLH的潜在机制是由自然杀伤细胞和T淋巴细胞产生颗粒介导的细胞毒性受损，导致抗原驱动的持久免疫系统激活，持续扩大的炎症反应最终形成炎症风暴，促成sHLH[2]。一项关于中国2019年HLH的整体流行病学状况研究表明，中国HLH总体发病率约为1.04/10万，其中儿童 (≤18岁)占65.40%，成人(>18岁)占34.60%，EB病毒感染相关性HLH占45%[3]。HLH发病迅速，病情严重，致死率高。细胞因子风暴是两者的共同特点。已有研究表明，细胞因子在HLH的诊断与鉴别诊断，以及反映患者治疗状态及预后等方面起着重要作用[4-8]。糖皮质激素、环孢素和细胞毒性药物是HLH治疗的主要药物，近年通过阐明细胞因子在HLH中的关键作用，已有了全新的靶向细胞因子治疗药物，这些治疗包括细胞因子阻断剂、细胞因子信号下游靶点(如Janus激酶)抑制剂等，各种细胞因子之间错综复杂的网络结构使多种细胞因子联合治疗效果更好[9-12]。尽……