丁宁，古恩鹏，刘加宝，张起，王广达，李谦（通信作者）

天津市滨海新区中医医院 （天津 300451）

在遗传或者环境变化的影响下，人体调控尿酸转运蛋白的基因发生突变，导致尿酸转运蛋白功能异常，从而造成尿酸生成过多或者排泄障碍，导致尿酸在血液中浓度升高。当血液与关节滑膜组织进行交换时，尿酸顺梯度进入滑膜，当滑膜组织的尿酸达到一定浓度时就会产生尿酸盐结晶，结晶刺激滑膜产生炎症使关节红肿、热、痛。因此，尿酸转运蛋白及相关基因的研究就是一把打开高尿酸血症机制之门的钥匙，同时也为诊断和治疗痛风提供依据和靶点。本文对近年来发现的尿酸转运蛋白及相关基因进行整理，作以下综述。

1 葡萄糖转运蛋白9

葡萄糖转运蛋白9（glucose transporter 9，GLUT 9）由SLC2A9基因编码。有研究以小鼠为研究对象，发现当GLUT 9基因发生突变时，血尿酸水平升高，尿尿酸排泄水平降低，肾尿酸排泄水平升高[1]。目前已发现GLUT 9单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphs，SNP）至少有400个位点，并且均与人种、性别等相关，其中170个位点被证实与高尿酸血症和痛风相关。

SLC2A9基因被认为是与高尿酸血症和痛风最相关的易感基因，长214 kb，定位于染色体4p16.1，发生突变时血尿酸水平升高或降低与其SNP 相关。有研究表明，SLC2A9基因异常时人体血尿酸水平降低，尿尿酸排泄水平升高[2]。

2 有机阴离子转运蛋白

有机阴离子转运体家族（organic anion transporter familys，OATs）主要包括OAT 1、2、3、4、10，其中OAT1、OAT3分别由SLC22A6和SLC22A8基因编码，位于肾小管上皮细胞的基底外侧膜，能够逆向转运尿酸-二羧基，介导肾小管分泌尿酸盐；……