冯飞絮（FENG Fei⁃xu），康永刚（KANG Yong⁃gang）

（咸阳市第一人民医院神经内科，咸阳，712000；Department of Neurology，Xianyang First People’s Hospital，Xianyang 712000，China）

原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）是一种常见的骨髓增殖性疾病，主要表现为外周血血小板计数增多伴有血小板形态及功能异常、骨髓巨核细胞过度增殖等，主要症状为形成血栓或出血［1］。 ET 合并脑静脉窦血栓（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）较为少见，并且临床症状无特异性，早期诊断难度较大［2］。 本文对ET 合并CVST 临床特点、危险因素、治疗及预后的系统性研究。

1 资料与方法

1.1 一般资料 以2018.6 ～2021.6 收治的98 例ET合并CVST 患者为对象。 纳入标准：ET 诊断标准：a，PLT≥450 ×109／L；b，骨髓活检组织检查显示巨核细胞高度增生，胞体增大，核过分叶的成熟巨核细胞数量明显增多；c，不能满足断裂点簇集区⁃艾贝尔逊白血病病毒融合基因阳性慢性髓性白血病、原发性骨髓纤维化、骨髓异常增生综合征等标准；d，基因检查显示存在罗安全激酶2、钙网状蛋白、血小板生成素受体基因突变。 经影响学检查确诊为CVST。

1.2 方法 收集患者发病特点、神经系统症状、体征、脑脊液检查、实验室检查、影像学检查、治疗方法及预后情况。

实验室检查，脑脊液常规、生化、免疫指标，所有患者行骨髓穿刺及外周血涂片检查；所有CVST 患者接受骨髓增殖性相关基因检测，采集患者骨髓及外周血，提取基因组DNA，用聚合酶链反应检测基因。 同型半胱氨酸≥15 μmol／L 定义为高同型半胱氨酸血症。

影像学检查，接受头部CT、MRI、MRV、CTV、DSA检查，记录脑实质病灶、静脉窦受累情况。 脑实质病灶定义为头部MRI 的序列出现脑实质内水肿、新鲜出血灶、脑梗死或出血性脑梗死等。……