乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，全球每年新发病例超过160 万，约占女性新发癌症病例的20%，而中国是乳腺癌的发病大国。约5%～10%的乳腺癌患者呈现家族聚集性，最重要的因素是乳腺癌遗传易感基因胚系突变在代际之间遗传。

天津医科大学肿瘤医院于津浦教授与刘俊田教授团队采用二代测序技术（NGS）平台，对家族性乳腺癌家系进行肿瘤易感基因的检测，分析中国家族性乳腺癌家系中43 个不同外显率的肿瘤易感基因的胚系突变特征，并分析其与临床表型和病理特征的相关性。该研究结果发表在Cancer Biology &Medicine2022 年第6 期。

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