庄乃保，吴 凡，张艳艳，梁 爽，梁延连，苏宇清，彭 龙

（深圳市血液中心，广东深圳 518035）

Rh 血型系统是目前已发现的人类血型系统中最复杂、最具多态性的血型系统，其中RhD 抗原具有很强的免疫原性，是最重要的抗原。RhD 血型不合可引起致命的溶血性输血反应和严重的新生儿溶血病[1-2]。RhD抗原有很多变异型，包括弱D（Weak D）、部分D（Partial D）和D 放散型（D-elute，DEL）。许多报告显示[3-6]，多种RhD 变异型可引起RhD 阴性受血者的免疫反应，RhD 变异型个体也可被完整的RhD 抗原免疫产生所缺乏的表位对应的抗体。RHD*weak D type 72 等位基因于2007年在中国人群中首次发现（GenBank 登记号：EF103573），随后仅有个例报道[7-10]。本文分析1例RHD*weak D type 72 个体及其家系血清学表现和RHD 基因，现将结果报道如下。

1 材料与方法

1.1 研究对象 患儿（先证者），女，汉族，4 岁2 个月，右颞顶部硬下血肿，无输血史。采集先证者及其父亲、母亲静脉血液5 ml 置于EDTA 抗凝管中，4℃保存。本研究经深圳市血液中心伦理委员会批准，文中所涉及患者及其家系均已被告知实验内容并由本人/监护人签署知情同意书。

1.2 仪器与试剂 ID-Incubator 37 SI 保温箱，ID-Centrifuge 12 SII 台式离心机（ 瑞士Diamed AG 公司）；KA-2200 免疫血液学用离心机（日本KUBOTA 公司）；BD FACSCantoTMII 流式细胞仪（美国BD Bioscience 公司）；FL Auto 显微镜细胞成像仪，ProFlex PCR System（美国Life technologies 公司）；MAXWELL 16 DNA 提取仪（美国Promega 公司）；EP-1019 电泳仪（美国Embitec公司）；FluorChem R 多功能成像分析系统（美国ProteinSimple 公司）。

ABO 血型正/反定型和RhD 血型检测卡（其中抗-D 单抗为LDM3/175-2）、样本稀释液和微柱凝胶低离子抗人球蛋白卡（美国Bio-rad 公司）；抗-C，抗-c，抗-E，抗-e 单克隆IgM 抗体血型定型试剂、抗-D 单克隆IgG 抗体（MS-26）、抗IgG,Cd3d 抗人球蛋白检测试剂（上海血液生物公司）；抗-D IgM+IgG 血型定型试剂（175-2/D415 1E4）（加拿大Dominion 公司）；……