徐 星，胡雪飞，袁红霞，周启昌，许崇惠，郭黎漓，田蕾琪

(1.长沙市妇幼保健院超声科，湖南 长沙 410007；2.浏阳市妇幼保健院超声科，湖南 长沙 410300；3.湘雅二医院超声科，湖南 长沙 410000)

孕妇20岁，孕1产0，孕22+6周，未经规律产检，外院超声提示胎儿肺动脉狭窄；既往体健，无家族遗传病史。产前超声心动图：胎儿心脏位置、心胸比未见明显异常，左心房内见飘动的高回声带，左侧房室瓣似呈三叶；右心室长径较短，心尖部见调节束样声像，右侧房室瓣较左侧更靠近心尖、开放受限；主动脉粗大，肺动脉窄小，起始部交叉；右侧房室瓣口舒张期仅见小股流入道血流，收缩期见反流；肺动脉连于右心室，血流来自动脉导管逆向灌注，肺动脉瓣未见明显启闭运动，瓣下见反流(图1A、1B)；诊断：胎儿复杂先天性心脏病，考虑肺动脉狭窄、动脉导管逆向灌注，右心室发育不良？矫正型大动脉转位(corrected transposition of the great arteries, CTGA)？孕22+6周羊水穿刺检测示染色体核型分析及微阵列检测无异常。后予引产。尸体解剖见心房正位，下腔静脉瓣经卵圆孔伸入左心房；左心室见三叶房室瓣，为形态学右心室，右心室见两叶房室瓣，瓣口狭小，为形态学左心室，心室左襻；双侧心室内膜色白、较硬；主动脉自形态学右心室发出，肺动脉发自形态学左心室，肺动脉位于主动脉左前方，二者起始部部分交叉，肺动脉狭窄，肺动脉瓣发育不良(图1C、1D)；取双侧心室部分心内膜组织，光镜下其内含大量弹力纤维增生(图1E)，提示双侧心室心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis, EFE)。最终诊断：胎儿复杂先天性心脏病(CTGA、形态学左心室发育不良并二尖瓣狭窄、肺动脉狭窄、肺动脉瓣发育不良、双侧心室EFE)。

讨论CTGA为罕见先天性心脏病，以房室连接、心室与大动脉连接双重不一致为特点，主动脉多位于肺动脉前方，二者呈平行排列。超声心动图辨别心腔对诊断CTGA至关重要，可将下腔静脉汇入的心房判定为解剖右心房。房室瓣位置可因EFE发生变化，假腱索可呈调节束样，故房室瓣位置及调节束仅宜作为参考，而以房室瓣数目及形态作为判定心室的依据。本例CTGA肺动脉位于主动脉左前方且部分交叉；心腔形态异常、下腔静脉瓣伸入左心房，其内见调节束样声像，增加了产前超声诊断难度；且双侧心室同时存在EFE，甚为罕见。胎儿EFE病变范围和程度在不同孕周可不尽相同；行产前超声心动图检查时，仔细扫查心内膜回声及心肌运动有助于避免漏诊。