徐杨飞，杨 凯，赵世华*

(1.池州市人民医院医学影像科，安徽 池州 247100；2.国家心血管病中心 北京协和医学院中国医学科学院阜外医院磁共振影像科，北京 100037)

法布里(Fabry)病即Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry disease， AFD)，为临床罕见X染色体连锁隐性遗传性溶酶体贮积病，与染色体Xq22 a-糖苷酶A(a-Gal A)基因突变导致细胞溶酶体中a-Gal A功能部分或全部缺失有关，最终造成a-Gal A代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide， Gb3)正常降解途径受阻并贮积于全身多种组织细胞的溶酶体中而引发器官功能障碍；AFD累及心脏是导致患者死亡的重要原因之一[1-2]。本文对近年心脏MRI(cardiac MRI， CMRI)所见AFD表现及最新研究进展进行综述。

1 AFD概述

全世界范围内AFD患病率约1/100 000，导致男性患者寿命较预期减少15～20年，女性患者减少6～10年[3]。AFD临床分型包括经典型和非经典型，前者临床症状最为严重，主要发生于男性，患者几无功能性a-Gal A酶活性，临床症状出现较早，多始于儿童期或青春期，可累及全身多系统，如合并外周神经痛、皮肤血管角化瘤、肾功能不全和眼部病变等；后者又称迟发型、晚发型，主要发生于女性，患者体内a-Gal A残留一定活性，临床症状常出现较晚且不典型，又可分为心脏亚型和肾脏亚型，单独累及心脏或肾脏可为其唯一表现[4]。约75% AFD累及心脏，40%的男性和28%的女性AFD患者仅见心脏受累[2]。AFD累及心脏时，蓄积的Gb3通过释放促炎性细胞因子、促生长因子和诱导氧化应激引起心肌细胞外基质重构、左心室肥厚(left ventricular hypertrophy， LVH)、血管功能障碍及间质纤维化[5]，常表现为心肌肥厚、左心房增大、传导阻滞、快速性心律失常、微循环心绞痛及心脏瓣膜病变等，严重时可出现心力衰竭、心肌梗死及心源性猝死[2]，且AFD累及心脏是导致患者死亡的重要原因之一，故早期准确诊断具有重要临床意义。……