聂尊珍,郭 英

(西安大兴医院病理科,西安 710082;*通讯作者,E-mail:yingguo2nd@aliyun.com)

胃癌是发病率居世界第5位,死亡率居世界第3位的最常见的恶性肿瘤[1,2]。随着胃癌早期诊断和治疗水平的逐步提高,胃癌的发病率和死亡率呈现下降的趋势[3]。部分胃癌具有遗传背景,约10%的胃癌患者具有家族聚集特征,胃腺癌家族史与胃腺癌发生的危险度为3.8(95% CI 1.5～9.7)[4]。弥漫型胃癌和印戒细胞型胃癌,发生CDH1基因突变与胃癌发病风险高有关[5],都与胃癌的分子分型密切相关。胃癌分子分型是实行靶向治疗的重要前提。然而目前病理组织形态学诊断、免疫组织化学染色等传统病理诊断方法,已经不能满足胃癌临床靶向治疗的需求,具有很大局限性。NGS的广泛应用为胃癌基因组的研究开启了新的视角,可以从基因组层面深入地揭示肿瘤发生、发展、转移的原因,进而为肿瘤的早期诊断、个性化治疗及预后评估提供有力的理论支撑。因此,如何通过NGS检测分析、解读胃癌的病理临床特征和高频突变基因具有重要意义。本研究对收集15例胃癌患者从组织形态学、免疫组化表型、分子分型等方面深入研究,以期寻找到与胃癌增殖、转移相关的高频突变基因,为临床诊治提供依据。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取西安大兴医院医院病理科2019—2020年术前均未经治疗的手术切除胃腺癌样本15例。其中男性12例,女性3例,平均年龄65岁,临床分期1～2期4例,临床分期3～4期11例,9例发生淋巴结转移,6例未发生淋巴结转移。所有切片均由两位主治以上医师阅片。……