刘桂梅，马艳波，孙小妹，崔立平，孟秀峰，陈娅峥，裴金凤（通信作者）

（1清华大学医院超声科 北京 100084）

（2首都医科大学附属北京安贞医院〈北京市心肺血管疾病研究所〉超声心动图部 北京 100029）

正常主动脉瓣有无冠瓣、左冠瓣及右冠瓣三个瓣膜，当主动脉瓣发育异常，如果只有两个瓣膜，即称为二瓣叶式主动脉瓣畸形（bicuspid aortic valve，BAV）。先天性BAV是最常见的主动脉瓣膜畸形，人群发病率为0.5%～2.0%，男性多于女性，瓣膜畸形导致瓣口面积较正常三叶瓣瓣口面积或多或少小一些，有高达50%的患者出现瓣膜功能障碍[1]。患者一般无明显症状，之所以被发现，一部分原因是该病的并发症如主动脉瓣狭窄、主动脉瓣膜关闭不全，升主动脉扩张、主动脉夹层、主动脉瘤样扩张及感染性心内膜炎等引起临床症状，患者到医院就诊；另一部分是因各类体检，听到杂音，经进一步检查确诊。本文选取清华大学医院2015年1月—2021年6月经胸超声心动图检查并确诊的先天性二瓣叶式主动脉瓣畸形成人患者21例，回顾分析患者主动脉瓣的形态、数目、活动情况及房室腔大小和心内各部血流动力学信息等超声心动图检查内容，分析BAV的瓣膜特点及主要并发症，探讨成人经胸超声心动图对BAV的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2015年1月—2021年6月在清华大学医院诊断的21例成人二瓣叶式主动脉瓣畸形患者，其中男15例，女6例，年龄18～73岁。因胸闷、胸痛、心悸、发热、高血压及冠心病到门诊就诊11例，无症状因体检心脏杂音就诊者10例。体格检查显示，21例听诊有收缩期或舒张期杂音。最后均经临床建议行超声心动图检查而诊为BAV，其中1例后行换瓣手术。

1.2 方法

仪器采用美国飞利浦IU-22、EPIQ-5及美国GE vivid-e9彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为1 MHz～5 MHz。患者取左侧卧位，与检查床成45°角，采用胸骨旁左室长轴、大动脉短轴、心尖四腔心、心尖五腔心、剑突下四腔、大动脉短轴和胸骨上窝主动脉升弓、弓部及弓降等多切面扫查，常规测量各房室腔大小及升主动脉内径。通过二维、M型、彩色多普勒及频谱多普勒超声观察心脏结构、瓣膜形态及心内各部和大血管的血流动力学信息。

1.3 观察指标

二维超声：在左室长轴及大动脉短轴切面观察主动脉瓣的数目、形态、收缩期开放幅度及舒张期关闭线位置。根据瓣叶位置，将其分为A型和B型，A型瓣叶为左右或右前左后、左前右后位，B型瓣叶为前后位。观察左、右冠状动脉起源，房、室间隔连续性、肺动脉与降主动脉之间有无异常交通、主动脉弓有无缩窄等。

M型超声：观察主动脉瓣开放形态、幅度、曲线厚度及关闭线位置是否在两主动脉壁回声线的中央，如关闭线位置不居中，计算偏心指数（即主动脉根部半径/主动脉瓣关闭线至主动脉壁最近距离），偏心指数＞1.5为异常[2]。

彩色多普勒超声：据舒张期主动脉瓣口逆流至左室流出道的花彩血流束达到范围及反流束宽度与左室流出道宽度百分比评估反流程度[3-4]。轻度反流：反流束细窄，只局限于左心室流出道，反流束宽度/左室流出道宽度＜25%；中度反流：反流束花彩扩展至二尖瓣前叶瓣尖水平，反流束宽度/左室流出道宽度为25%～64%；重度反流：反流束由左室流出道呈喷射状直达左室腱索水平以下，反流束宽度/左室流出道宽度≥65%。

频谱多普勒超声：在心尖五腔切面将取样容积置于主动脉瓣口，据瓣口的峰值流速及平均跨瓣压差评定瓣膜狭窄的程度[4]：轻度狭窄：峰值速度为2.6～2.9 m/s，平均跨瓣压差＜20 mmHg，瓣口面积＞1.5 cm2；中度狭窄：峰值速度为3.0～4.0 m/s，平均跨瓣压差为20～40 mmHg，瓣口面积为1.0～1.5 cm2；重度狭窄：峰值速度≥4.0 m/s，平均跨瓣压差≥40 mmHg，瓣口面积＜1.0 cm2。

2 结果

2.1 二维超声心动图

二维超声心动图左室长轴切面显示主动脉瓣叶大小不对称，开放呈穹隆状，关闭线偏心19例（见图1）。大动脉短轴切面显示主动脉瓣仅两个瓣叶回声及两个瓣叶结合点,据瓣叶闭合、开放方向分为A型18例，B型3例。舒张期瓣膜均为单一关闭线，A型（见图2）呈“/”、“＼”、“|”，B型呈“—”；收缩期瓣膜均呈“鱼口状”开放，A型（见图3）呈“//”、“\”、“||”，B型（见图4）呈“＝”；5例可见增厚的融合嵴。合并瓣叶狭窄者可探及瓣膜增厚，回声增强，运动减低或运动受限。

图1 二维超声心动图左室长轴切面显示主动脉瓣关闭

图2 二维超声心动图大动脉短轴切面显示主动脉瓣关闭

图3 二维超声心动图大动脉短轴切面显示A型二叶式主动脉瓣开放

图4 二维超声心动图大动脉短轴切面显示B型二叶式主动脉瓣开放

2.2 M型超声

M型超声显示主动脉瓣开放呈“方盒形”，开放幅度为4～20 mm，19例偏心指数异常（见图5）。

图5 M型超声心动图显示主动脉瓣关闭线偏心前移

2.3 血流动力学

血流动力学显示主动脉瓣口峰值流速增快及跨瓣压力阶差增高13例，其中轻度狭窄10例，中度狭窄2 例，重度狭窄（后行换瓣手术）1例；舒张期主动脉瓣反流（见图6）15例，其中轻度反流12例，中度反流2例，重度反流1例；其中狭窄并反流者6例。

图6 彩色多普勒超声心动图显示主动脉瓣反流

合并主动脉窦扩张3例，升主动脉扩张13例，左室增大5例，左室肥厚4例，主动脉瓣瓣缘增厚14例伴钙化6例，主动脉瓣脱垂2例，继发孔房间隔缺损1例，左室心尖部心肌致密化不全1例，感染性心内膜炎主动脉瓣赘生物1例。

3 讨论

正常主动脉瓣为三个等大的弧形纤维板，分别是无冠瓣、左冠瓣及右冠瓣。二维超声心动图显示瓣膜菲薄，反射纤细，左心长轴切面可见两个瓣叶，即右冠瓣附着于主动脉根部的前壁，无冠瓣附着于主动脉根部的后壁，收缩期两瓣叶开放贴近前后壁根部，舒张期关闭在主动脉中间相结合。大动脉短轴切面，三个瓣叶均可见到，收缩期同时向外开放呈近似“△”形，舒张期向中心靠拢关闭线呈“Y”字形密切交接不留空隙。先天瓣叶数目过多过少都是发育异常，两个瓣叶即二瓣叶式畸形是先天主动脉瓣发育异常之一，多系瓣膜胚胎期发育障碍所致，是主动脉瓣最常见的先天发育异常，男女发病比约为（3～4）∶1[5]，本组男女发病比例为2.5∶1，也符合该病男性发病优势。国内外研究报道[6-7]主动脉瓣二叶式畸形是一种多基因变异介导的先天性心脏畸形，易合并多种心血管疾病，具有可遗传性，并遵循常染色体显性传播模式。本组一例年轻女性，其母多年前在外地亦诊断为主动脉瓣二叶瓣畸形。

BAV主动脉瓣发育过程形成两个瓣叶，常常一个瓣叶较大，一个瓣叶较小，两侧瓣叶的边缘较平直，活动受到限制，致瓣口面积小于正常，但当瓣环足够大时，不足以导致明显瓣膜狭窄。因瓣叶不对称使主动脉瓣关闭线偏向一侧，单纯用M型测量偏心指数异常，比值大于1.5，其诊断符合率为75%，但是瓣叶闭合不偏心不能排除二瓣叶式主动脉瓣畸形。当两个瓣叶大小不均时导致主动脉两个窦一个较大，一个较小常见，两瓣叶大小相似少见。本组将主动脉瓣二瓣叶畸形归纳为A、B两型，A型多见，右侧瓣叶所在处有右冠状动脉的开口，左侧瓣叶所在处有左冠状动脉开口；B型少见，左冠状动脉开口位置前移，左、右冠状动脉均开口于前窦。二瓣化的瓣口多偏向一侧，呈“鱼口”状开放，融合的两个瓣叶交界可有融合痕迹即融合嵴，融合嵴的长度不等，有的完全没有痕迹，据此将二瓣叶式主动脉瓣畸形分为无嵴型和有嵴型，据报道[8]有嵴型患者较无嵴型更易发生主动脉瓣钙化，主动脉瓣狭窄及反流发生率更高，左室心肌质量明显增加，且并发左心衰竭者比例更高，主动脉根部及升主动脉均稍宽。

二瓣叶式主动脉瓣畸形出生时没有明显的瓣膜狭窄者，随着年龄的增长，由于长期的血流动力学异常，畸形的瓣膜容易出现继发性改变，瓣叶交界处可融合，瓣叶纤维化、钙化，从而造成瓣口狭窄，有时合并后天性病变导致狭窄呈进行性加重。本组1例因BAV重度狭窄予以换瓣手术。国内外研究[9]显示BAV出现的相关并发症中以升主动脉扩张最为常见，而升主动脉内径和发病年龄关系较大，随发病年龄增长内径增宽，认为患者年龄是升主动脉增宽和瓣膜狭窄的重要影响因素。

二瓣叶式主动脉瓣畸形因瓣膜功能差、主动脉窦及升主动脉扩张、主动脉瓣脱垂等均可引起舒张期血流自主动脉反流回左室流出道及左心室，所以，合并主动脉瓣反流很常见。本病尚可合并其他心血管病变，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉弓缩窄、左室心尖部心肌致密化不全等各部位先天心血管病变及感染性心内膜炎、主动脉瓣赘生物、升主动脉夹层及破裂、心功能不全等后天心脏疾病，并发症严重程度会导致不同的临床转归和预后。

本组二瓣叶式主动脉瓣畸形，一部分是患者因瓣膜狭窄及并发症出现了因胸闷、胸痛、心悸、发热、心慌及活动后呼吸困难等临床症状到门诊就诊，另一部分是“健康”人员平时无症状，因入学、入职及教工体检还有马拉松赛前检查发现心脏杂音，经超声心动图检查偶然发现并诊断。体格检查时主动脉瓣听诊区闻及收缩期杂音，杂音呈喷射性，多粗糙响亮，向上传到颈部，伴有收缩期震颤；合并关闭不全者，可闻及舒张期递减型哈气样杂音。BAV经其他辅助检查，心电图可正常，当瓣膜重度狭窄时，有左心室肥厚、劳损。X线检查心脏大小正常或轻度增大，升主动脉扩张等征象。临床凭听诊和心电图及X线均不能准确诊断，而超声心动图通过观察主动脉瓣的形态、数目、活动情况及血流动力学状态可诊断该疾病及其并发症。

综上所述，二瓣叶式主动脉瓣畸形诊断经胸超声心动图是首选，根据瓣叶左右位判定畸形为A型、前后位判定为B型，彩色及频谱多普勒判定瓣膜狭窄及关闭不全程度。除了升主动脉扩张及左室扩大、肥厚等并发症外，还可检出合并的心血管畸形，对临床选择相应的治疗方案及早期预防瓣膜并发症，具有很高的应用价值。