崔清洋，刘 娟，曹银利，张春燕，王喜成

(1.新乡医学院第一附属医院 儿科，河南 卫辉 453100；2.鹤壁市妇幼保健院 儿科，河南 鹤壁 458030)

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD，MIM #311250)是由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine carbamoyl-transferase，OTC)缺乏造成尿素循环障碍的罕见先天性遗传代谢病，其发病率1∶40000～1∶80000，有种族和地区差异。

OTCD是尿素循环障碍中最为常见的一种疾病，占总尿素循环障碍患者发病率的2/3[1]，也是尿素循环的一种严重类型，OTC基因变异后造成该酶活性下降或丧失，鸟氨酸和氨甲酰基生成瓜氨酸受阻，氨不能被代谢为无毒的尿素排出体外，导致血氨升高、血瓜氨酸降低、血谷氨酸升高、尿乳清酸排泄增加等生化异常，血氨异常升高后出现中毒性脑病表现。

导致该病的OTC基因呈X连锁隐性遗传，具有显性基因的女性纯合子和半合子男性发病，杂合子女性携带者也可发病，但临床表现一般较男性轻，而半合子男性患者病情较重，而本病多为男性发病，女性发病机制尚不清楚，可能和X染色体偏斜失活有关[2]，即携带OTC基因致病变异的X染色体异常活化，使正常的OTC基因无法正常表达，导致OTC活性下降。

OTCD临床上分两种类型，即新生儿期起病型OTC完全缺乏型和迟发型(或为婴儿期发病型)OTC部分缺乏型，长期的研究显示OTC部分缺乏型的发病比例(82%)高于OTC完全缺乏型(18%)。新生儿期起病型多见于男性杂合子发病，女性发病罕见[3]。而迟发型部分缺乏型可以是半合子男性和杂合子女性。

杂合子女性发病年龄及临床表现个……