操雪 楚天舒

河南省人民医院 郑州大学人民医院河南大学人民医院风湿免疫科，郑州 450003

类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）是一种自身免疫性疾病，在全球范围内发病率约为0.5%～1.0%，它以反复发作的滑膜炎及血管翳的形成为病理基础，临床主要表现为对称性多关节滑膜炎，从而造成关节软骨及骨的破坏，可引起明显的关节疼痛、僵硬、活动受限，最终导致关节畸形，此外，还多伴有关节外系统性损害，严重危害患者的健康和生活质量［1-3］。但现如今，由于RA 发病的复杂性，病因及机制仍未完全阐明，临床上缺乏根治本病的有效措施，一般资料相似的RA患者，疗效异质性仍较明显。因此深入研究RA 发病机制，对改进治疗策略提供参考意义重大［4］。近年来，遗传因素在RA易感性、病情活动度方面受到重视，如针对高表达的肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α）的靶向治疗已比较成熟，但部分患者疗效欠佳，因此推测个体基因可能参与了RA 的发病［5］。许多全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）已经证实单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与自身免疫性疾病相关，其中，非人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）的序列相似性家族167A-B 淋巴酪氨酸激酶（family with sequence similarity 167A-B lymphoid tyrosine kinase，FAM167A-BLK）基因多态性已证实与系统性红斑狼疮、干燥综合征等自身免疫性疾病的发生密切相关，但是否与RA 有关尚未得到广泛研究［6］。因此，本研究旨在探索FAM167A-BLK基因多态性与RA病情活动的相关性。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本研究为单中心前瞻性队列研究。选取2019年9月至2020年9月河南省人民医院住院部收治的 309 例 RA 患者。（1）入院标准：均符合 1987 年或 2010 年美国风湿病学会（ACR）的 RA 分类标准［7］。……