谭玲珑 黄婷婷 黎俏 邹永毅 刘艳秋

江西省妇幼保健院医学遗传中心，江西省出生缺陷防治管理中心，江西省出生缺陷防控重点实验室（南昌 330006）

据统计，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，随着出生人口的增加及孕妇高龄化，缺陷出生儿的病例总数也在逐年上升，其中染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一。目前临床上应用广泛的无创产前检测（non-invasive prenatal test，NIPT）技术可以在产前筛查出染色体异常胎儿，对降低出生缺陷率有很大的帮助。NIPT 是通过抽取母体外周血，对孕妇血浆中胎儿游离DNA 进行高通量测序的技术，用于筛查胎儿21 三体、18 三体、13 三体综合征的临床价值已得到肯定，可较好避免部分异常胎儿的出生［1］。随着NIPT技术的发展，临床上NIPT可筛查出其他染色体的非整倍体变异及拷贝数变异（copy number variations，CNVs）［2］，当NIPT 提示胎儿CNVs 时建议行羊膜腔穿刺术和染色体分析进一步明确诊断。最常用的方法主要是染色体微阵列分析技术（chromosomal microarray analysis，CMA），CMA 技术可以检测全基因组水平染色体拷贝数变异［3］，还可检测嵌合体、杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）及部分单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）等，较传统染色体核型分析可额外发现6%～15%的染色体微小变异［4］。本研究通过对NIPT 提示胎儿染色体拷贝数变异的孕妇行羊膜腔穿刺术，提取羊水细胞同时行染色体核型分析及CMA 验证NIPT 结果［5］，以确定染色体是否异常及异常片段大小，从而探讨NIPT 在胎儿染色体拷贝数变异中的应用价值，并评估NIPT 筛查染色体微缺失、微重复的准确性。

1 对象与方法

1.1 研究……