王欣 张碧丽 陈晓颖 郭珍

（天津市儿童医院特需病房，天津 300134）

胱氨酸贮积症（cystinosis）是一种常染色体隐性遗传病，临床较为罕见，可累及全身各个系统。其发病原因与CTNS基因突变相关，由于该基因突变可导致溶酶体膜上缺乏L-胱氨酸转运蛋白（cystinosin），溶酶体内的胱氨酸无法正常转运，大量蓄积后引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官功能障碍［1］。目前胱氨酸贮积症的主要治疗方法包含对范科尼综合征及肾外并发症的对症治疗及应用半胱胺药物特异性清除胱氨酸［2］。通过早期诊断及尽早开始针对性的治疗可以保障患儿有更好的生长发育过程，并且能够延缓终末期肾衰竭及防止其他肾外并发症的发生［3-4］。该病国外报道 发 病 率 为 1/192 000～1/115 000［3］， 最 常 见 的CTNS基因突变为 57 kb 碱基缺失［5］。我国仅见个例报道［6-9］，CTNS基因突变包含1例IVS8-1（delGT）纯合缺失［6］，1例c.696C＞G［7］，2例c.969C＞G［8］及1 例c.681G＞A［9］个案报道。该文对天津市儿童医院收治的 1 例CTNS基因突变 c.922G＞A（p.Gly308 Arg）致胱氨酸贮积症患儿的临床资料进行回顾分析，复习相关文献资料，提高临床医师对该病的认识。现报告如下。

1 病例介绍

病史：患儿，男，1 岁6 月龄，因发现尿糖阳性1年余，多饮、多尿半年入院。患儿4月龄时因发热行尿常规检查发现尿糖阳性，此后监测尿糖波动在-～4+，血糖正常，平时尿色黄、清，无浮肿。患儿1岁时出现多饮、多尿，日饮水量1 000～1 500 mL，夜间饮水500～1 000 mL，夜间排尿8～9次，尿量约50 mL/次。入院前2个月开始出现食欲欠佳，体重不增。入院前5 d为明确尿糖原因于外院检查时发现血钾2.6 mmol/L，血钠124 mmol/L，院外予口服枸橼酸钾治疗，为进一步诊治来我院就诊。……