张妮思 张占会 林伟霞 张萌 李冰肖

（1.暨南大学附属第一医院儿科，广东广州 510630；2.暨南大学临床医学研究院，广东广州 510630）

Citrin 缺 陷 病 （Citrin deficiency， CD） 是SLC25A13基因突变引起的以肝功能损害为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传病。CD 有3 种年龄相关的表型：婴儿期表现为citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD），以肝脏功能异常和胆汁淤积等为主要临床表现；成人期表现为成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（adult-onset type Ⅱcitrullinemia，CTLN2），以高氨血症导致的神经精神症状为主要临床表现；部分患者在NICCD 与CTLN2 之间的代偿期表现为citrin 缺陷导致的生长发育落后和血脂异常（failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency，FTTDCD）［1-5］。NICCD患儿的预后复杂，大部分会在1岁左右症状自然缓解，部分患儿在肝内胆汁淤积消失后进展为FTTDCD，约1/10的患儿经过数年至数十年的静止期进展为CTLN2［6-7］。目前关于CD 患儿的生长发育状况已有部分报道［2，8-12］，但是神经心理发育状况的分析尚为空白。为了全面了解CD患儿的发育情况，本研究对93例CD患儿体格及神经心理发育状况进行了回顾性分析与评估，报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

收集 2010 年 8 月至 2015 年 8 月期间在暨南大学附属第一医院儿科就诊，根据临床及实验室特征等高度怀疑患有CD 并行基因分析确诊的93 例CD 儿童的临床资料。排除标准：（1）出生窒息；（2）严重的先天畸形、遗传代谢性疾病、全身性疾病、血液系统疾病、传染病；（3）临床数据不完整。其中男性55 例，女性38 例；足月儿89 例，早产儿4例；胎龄（39.2±1.5）周（范围：31+3～42周）；出生体重（2 856±409）g（范围：1 650～3 650 g）；小于胎龄儿 （small for gestational age，SGA）44 例（47%）。93 例患儿均进行了体格测量及神经心理发育评估，其中7 例1 岁内及1 岁后各做过1次体格测量及神经心理发育评估，故共纳入100例次体格及神经心理发育评估数据。……