康倩倩 李旭 童光磊 范亚兰 施磊

（复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽省儿童医院，安徽合肥 230022）

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种严重的神经异质性发育障碍类疾病，其特征是存在社会沟通障碍和受限的兴趣、重复刻板行为，多起病于3岁之前［1］，常共患癫痫、智力障碍、注意缺陷与多动障碍等疾病，给家庭带来沉重经济和心理负担。近年，其发病率正在逐年增加，2020 年美国疾病控制中心最新公布的数据显示，患病率为1/54，男女比例4.3∶1［2］。ASD已然被视为全球公共问题之一，但其发病机制仍未完全清楚。磁共振波谱（magnetic resonance spectroscopy，MRS）为测量体内组织结构的代谢指标变化提供了一种无创方法。目前，大量有关ASD 儿童大脑的神经生物学基础研究表明，最有可能存在异质性的区域有额叶、颞叶、杏仁核-海马复合体区、顶叶、小脑、丘脑、扣带回、枕叶、尾状核、壳核等，这些部位的改变与ASD 核心症状之间有不同程度的关联，可能存在广泛性的神经发育和结构异常［3-4］。其中，小脑在语言、工作记忆、执行控制、情绪加工等方面起着重要的作用，丘脑是感觉传导的接替站，各种感觉的传导通路均在丘脑内更换神经元，而后投射到大脑皮质，丘脑与小脑、额叶及扣带回之间存在广泛联系，但是丘脑和小脑生化代谢物之间的关系，这些解剖部位的代谢异常与ASD 症状的关系仍不明确。本研究应用短回波单体素点分辨率波谱（point resolved spectroscopy， PRESS） 序 列 选 取ASD 儿童双侧丘脑和小脑做为感兴趣区（region of interest，ROI）进行MRS采集，分析两脑半球代谢物差异、不同脑部位间代谢物关联及同发育水平的相关性，为ASD发病机制提供影像学依据。……