张叶青，曾申明

（中国农业大学动物科学技术学院，北京 100193）

我国是传统养马大国，品种资源丰富。2020 年末，我国马匹存栏量为367.16 万匹，共有29 个地方品种，13 个培育品种，9 个引进品种[1-2]。近年来，随着现代马业的逐渐兴起，与其紧密相关的体育运动、休闲骑乘、文化旅游、马产品开发等新业态蓬勃发展，需要不断扩大优秀马的群体规模，以适应产业转型升级需求[3]。遗传缺陷是由于染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而导致个体生理状态出现不同程度的损害，可引起马匹身体缺陷或生理功能障碍，进而影响生产、运动性能和生活力，甚至导致死亡，具有垂直传递和终生携带的特点[4]。根据诱因不同，遗传缺陷可分为染色体畸变和基因突变2 种，迄今所发现的家畜遗传缺陷大部分由相关基因突变所致[4]。

遗传缺陷会大大降低马的经济价值，同时对优秀马种的繁育和稀有马种保护带来较大危害，最终影响整个马产业的可持续发展。然而，在我国马的主要先天缺陷及相关基础数据缺乏，遗传缺陷的监测体系处于空白状态。因此，本文将从马遗传缺陷的发展历程、马常见单基因遗传缺陷、国外马遗传缺陷检测技术和我国马遗传缺陷的研究现状等方面，概述国内外马遗传缺陷的研究进展，并探讨构建我国马群遗传缺陷监测体系、降低遗传缺陷对我国马产业的重要意义。

1 马遗传缺陷的发展历程

马遗传检测始于20 世纪60 年代，最早采用血液进行亲子鉴定[5]。……