刘涵瀚，胡俊波，陈琼荣，唐 娜，闵晓红，董玲丹，张艳丽

神经营养性酪氨酸激酶受体基因(NTRK1/2/3)分别编码原肌球蛋白受体激酶TRKA/B/C，3个TRK蛋白很少表达于神经组织外，但这3个基因与其他伴侣基因融合而导致3个TRK受体结构激活被认为是泛癌种的致癌因素[1]。近年，文献报道多种罕见的成人和儿童各器官系统肿瘤中NTRK的基因重排，包括中枢神经系统、甲状腺、乳腺、骨组织、皮肤和软组织[2-3]。NTRK基因重排的子宫肉瘤是一组新近发现的肿瘤，发生于子宫体和子宫颈，形态上与纤维肉瘤较为相似，并可能表现为高度的侵袭性[4-5]。NTRK基因重排的子宫颈肉瘤是子宫颈间叶细胞发生的恶性肿瘤，非常罕见，目前全球仅报道15例。本文现报道1例NTRK基因重排的子宫颈肉瘤的临床特点、组织学表现、免疫表型、分子检测结果、发病机制及预后等，旨在提高对其的认知水平。

1 材料与方法

1.1 临床资料患者女性，33岁。因阴道出血18天入院。MRI平扫+增强示阴道前上壁富血供，可见T1、T2稍长肿块影，大小4.5 cm×1.6 cm×4.5 cm，增强扫描肿块呈明显强化，阴道前壁与周围组织分界清，手术方式为阴道镜肿块切除术。实验室检查：血清CA125 43.80 U/mL，血清癌胚抗原及甲胎蛋白均正常。

1.2 方法标本均经10%中性福尔马林固定，石蜡包埋，4 μm厚切片，HE染色。免疫组化染色采用SP法，所用抗体均购自Dako公司，pan-TRK(1 ∶200)购自Abcam公司，具体操作步骤严格按试剂盒说明书进行。采用FISH法检测NTRK基因易位，NTRK3、ETV6双色融合信号探针购自广州安必平医药公司，橘红色荧光探针与ETV6基因5′端结合，绿色荧光探针与NTRK3基因3′端结合，当观察到橘红色、绿色信号聚集(黄色)判读为阳性细胞。……