马倩

唐氏综合征是新生儿常见遗传学疾病,患儿存在不同程度智力低下、生长发育异常症状,且伴有明显病理体征及容貌,对患儿家庭具有确切负担性,影响社会整体优生优育质量。血清学三联筛查是现阶段孕中期唐氏综合征筛查的重要检查手段,其临床应用价值随检验技术发展不断提升,但受部分孕妇相关标记物血清表达水平异常情况存在一定漏诊率,影响实际生育质量［1,2］。近年,随遗传学检验技术发展,无创DNA检验对孕中期唐氏综合征的筛查效果逐渐获得临床认可,或可经联合应用,提升孕中期唐氏综合征的筛查效果［3］。因此,为分析孕中期唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA 产前检测的临床价值,特进行本次研究,研究结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018 年1 月～2020 年8 月本院行唐氏综合征筛查的孕中期孕妇1795 例作为研究对象,年龄21～38 岁,平均年龄(29.54±3.95)岁；孕周13～22+6,平均孕周(17.54±2.05)周；均为单胎妊娠。依据孕妇筛查意愿将其分为对照组(898 例)和观察组(897 例)。

1.2 方法 对照组接受血清学三联筛查,观察组接受血清学三联筛查联合无创DNA 产前检测。两组检验样本均为受检孕妇晨间空腹外周中心静脉血5 ml,按需采集1 份或2 份样本实施检验。血清学三联筛查：行血清甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇血清水平检测,其后结合受检者年龄、孕周等基础信息行唐氏综合征风险评估软件综合评定确切风险值。无创DNA 检测：采用高通量测序仪检验外周血胎儿游离DNA,如检验Z 值在(-3,3)区间外则为高风险者。……