郑瓯翔，夏雷

温州市公安局刑事科学技术研究所，浙江 温州 325000

1 案 例

1.1 简要案情

本实验室在人员建库工作中，通过对32 000余份无关个体样本进行常染色体检验，发现2 例D12S391基因座具有四等位基因现象，发生率约为0.006 25%。为验证该样本检验的准确性及探究四等位基因形成的原因，本实验室对其进行了复核检验。

1.2 检测方法

采用直接扩增法进行DNA扩增。

分别采用华夏TM白金PCR 扩增试剂盒（美国Applied Biosystems 公司），人类STRtyper-21G 扩增荧光检测试剂盒、SureID® PanGlobal 人类DNA 身份鉴定试剂盒（宁波海尔施公司），在9700型PCR 仪（美国Applied Biosystems 公司）上按各试剂盒说明书进行STR复合扩增，扩增体系为10μL，扩增产物应用3500xL基因分析仪（美国Applied Biosystems 公司）进行检测，并使用GeneMapperTMID-X软件（美国Applied Bio⁃systems公司）进行分型。

1.3 检测结果

首次采用华夏TM白金PCR 扩增试剂盒进行扩增，结果显示，除D12S391基因座表现为四等位基因外，其余基因座均表现为正常分型。1号样本D12S391基因座基因型依次为19，21，22，23，峰高比约为1∶1∶1∶1（图1）；2 号样本D12S391基因座基因型依次为16，21，22，23，峰高比约为1∶1∶1∶1（图2）。

图1 1号样本采用华夏TM白金PCR扩增试剂盒的扩增结果Fig.1 The amplification results of sample 1 with HuaxiaTM Platinum PCR Amplification Kit

图2 2号样本采用华夏TM白金PCR扩增试剂盒的扩增结果Fig.2 The amplification results of sample 2 with HuaxiaTM Platinum PCR Amplification Kit

随后分别采用人类STRtyper-21G 扩增荧光检测试剂盒、SureID® PanGlobal 人类DNA 身份鉴定试剂盒进行复核，结果一致。

2 讨论

目前，国内外法庭科学中个体识别、亲子鉴定主要采用STR 分型方法。正常人常染色体单个STR 基因座只有2 个等位基因，纯合子个体图谱表现为只有1 个峰或1 条带，而杂合子个体图谱表现为2 个峰或2 条带，也有报道[1-3]称个别基因座检出3 个峰或3 条带。四等位基因是指个体图谱单个STR 基因座表现为4个峰或4条带，并且通过不同试剂盒验证，可以得到确认，情况极为罕见。……