刘京 ，郭志芳，魏以梁，李鹰翔，管珊珊，赵雯婷，江丽，李彩霞

1.公安部物证鉴定中心 法医遗传学公安部重点实验室 现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038；2.中国政法大学 证据科学教育部重点实验室，北京 100088；3.大同市公安局刑事技术支队，山西 大同 037000；4.安澜智能（深圳）有限公司，广东 深圳 510630；5.江苏师范大学 江苏省系统发育与比较基因组学重点实验室，江苏 徐州 221116；6.陕西师范大学计算机科学学院，陕西 西安 710119

1 案 例

1.1 简要案情和前期检验

2016 年3 月，山西某镇古汉墓被盗，现场提取嫌疑人遗留烟蒂1 枚，检出嫌疑人常染色体STR 分型，但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库，故未对Y-STR 分型进行检验。2020 年7 月，检验烟蒂获得Y-STR 分型，录入男性家族排查系统，比中案发地附近刘姓、马姓等8 个家系共计17 人（其中3 人分型一致，3 人有2 个位点分型不一致，11 人有3 个位点分型不一致）。检验男性家族排查库中人员血样的常染色体STR，与嫌疑人未比中，故使用法医SNP系谱推断技术对家系进行排查。

1.2 检验过程

1.2.1 DNA提取与STR检验

用MagAttract® M48 DNA Manual 试剂盒（德国Qiagen 公司）提取烟蒂DNA，用NanoDrop 2000c 分光光度计（美国Thermo Scientific 公司）进行定量。使用GlobalFilerTMPCR 扩增试剂盒、YfilerTMPlus PCR 扩增试剂盒（美国Applied Biosystems 公司）分别对提取产物进行常染色体STR和Y-STR分型检测。

1.2.2 全基因组SNP检测

使用美国Infinium Global Screening Array（GSA）芯片[1]（美国Illumina 公司）对烟蒂进行DNA 的全基因组SNP检测。检测结果经过数据格式转换、亲缘关系等级预测等生物信息分析后，用于法医SNP系谱推断。

1.3 数据分析及检验结果

1.3.1 基于状态一致性算法进行SNP系谱推断

状态一致性（identity by state，IBS）是指两个个体中共有的等位基因序列相同，被广泛应用于亲缘关系鉴定[2]。……