曾 妃，沈婷芳，陈 晨

浙江大学医学院附属第二医院，浙江杭州 310009

丙酸血症(propionic acidemia)又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病[1]。由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍,引起脑、心、肝、骨髓等多器官损害,最终致残或致死，我国丙酸血症的患病率为0.6/10 000至0.7/10 000[2]。多数丙酸血症患者在新生儿或婴儿早期起病，临床表现个体差异大，由于临床表现缺乏特异性，临床诊断困难，需通过血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿液有机酸谱及基因分析明确诊断。急性期及稳定期患者需进行个体化治疗,给予左卡尼汀口服、饮食控制、对症治疗[3]。随着医学发展，近年来肝移植成为治疗丙酸血症的一种有效手段[4]。浙江大学医学院附属第二医院于2020年1月11日为1例丙酸血症患儿行活体肝移植手术，经治疗及护理，患儿恢复良好，康复出院。现报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料

患儿男，1岁8个月，因“发现丙酸血症1年半，反复抽搐半年余”，于2019年12月30日收治入院。患儿1年半前在当地医院住院治疗，血气分析、血生化和免疫学等检验提示代谢性酸中毒、高血氨，尿遗传代谢病筛查提示体内多种羟化酶缺乏及丙酸血症可疑，后经基因分析确诊为丙酸血症，持续口服左卡尼汀及丙酸血症特殊奶粉治疗，血氨有效下降，拒乳、呕吐、嗜睡等临床表现较前好转，但智力及生长发育较同龄人落后，半年前患儿反复出现抽搐，表现为频繁眨眼、双上肢强直，持续约10 s后停止，每天抽搐20余次，抽搐后无意识障碍，无大小便失禁。……