王勇帮

(湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)结直肠肛门外科,长沙 410000)

1 病例资料

患者女,28 岁,因“反复腹痛、便血5年”于2019年7月入院。肛查:肛门形态正常,直肠中上段可扪及大量散在小结节,质中等,轻压痛,退之后指套染血。入院查CA19-9 为42.19 kU/L。CT 示直肠下段肠壁增厚,直肠癌待删(图1)。盆腔MRI 示结直肠多发宽基底息肉样病变(恶变可能,图2)。结肠镜检查示大肠多发息肉,家族性腺瘤型息肉病(图3),活检(距肛门8 cm)腺癌,特殊染色PAS(+)(图4)。胃镜示十二指肠降段多发小息肉(图5)。诊断为家族性腺瘤性息肉病,遂行腹腔镜全大肠切除+小肠J 形储袋成形+预防性小肠造口术。术后病理示: ①(全大肠)中分化管状腺癌,隆起型,距远端切缘约8 cm,肿块大小2 cm×2 cm×1.8 cm,侵及肠壁黏膜下层;未见明确脉管内瘤栓及神经侵犯,肠旁淋巴结未见癌转移(0/94),吻合口远、近端切缘净。②多发腺瘤性息肉,伴高级别上皮内瘤变,息肉弥漫分布于整个肠壁,符合家族性腺瘤性息肉病,最大息肉3.5 cm×3.4 cm×2 cm。免疫组化结果:PMS2(+),MSH2(+),MSH6(+),MLH1(+),Ki-67(+,90%),p53 (+,90%),CDX2(+),SATB2(+);特殊染色:VG(+) (图6,7)。术后1年患者大便次数7～8 次/d,排便时间3～5 min/次,无肛门失禁,术后2年大便次数2～3 次/d,排便时间3～4 min/次,肛门控便可。

图1 CT 示直肠下段肠壁增厚

图2 MRI 示结直肠多发宽基底息肉样病变

图3 肠镜示大肠多发息肉(息肉数目＞100)

图4 肠镜活检病理示腺癌,特殊染色PAS(+)

图5 胃镜示十二指肠降段多发小息肉

图6 切除的大体标本

图7 术后病理示中分化管状腺癌

2 讨 论

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是临床常见的一种常染色体显性遗传疾病,以结直肠内大量腺瘤性息肉为主要特征,严重者从口腔至直肠肛管均可发生息肉,本例患者十二指肠降段合并有多发息肉。……