于一丁 赵雪雷 文铖 李悦 于宁 黄丽辉

GJB2基因是最常见耳聋基因，主要编码的缝隙连接蛋白26(connexin26，Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白；缝隙连接系统在维持耳蜗内的正常钾循环及微环境中起重要作用。GJB2基因是耳蜗中表达最强的一种连接蛋白，参与构成耳蜗中的缝隙连接(gap junction，GJ)系统，对于维持内耳微环境及细胞间的协调稳定具有重要作用。该基因突变引起的听力损失并非全部为先天性，相当部分患者于儿童期出现迟发性进行性听力损失，且程度及类型不同，无法单纯以同一致病机制解释[1]。GJB2基因突变后常导致多种不同类型及程度的听力损失，其突变相关先天性耳聋可能由耳蜗发育障碍导致，而迟发性听力损失则可能与耳蜗功能改变相关。

临床上较少有针对GJB2基因突变患者耳蜗功能改变的相关研究，如耳蜗电位的改变情况，本文仅对GJB2突变造成的耳蜗电位及主动放大功能改变造成迟发性听力损失的致病机制进行综述，为GJB2基因突变精确诊断及治疗提供参考。

1 GJB2基因突变通过钾离子循环障碍影响耳蜗功能

1.1GJB2基因维持耳蜗内钾循环作用 GJB2基因主要表达Cx26，与其他缝隙连接蛋白构成耳蜗内的缝隙连接系统，参与维持耳蜗中各种离子等物质的动态平衡，对耳蜗正常功能发挥着重要的生理作用。耳蜗结构复杂，主要由三个充满液体的腔室组成，即前庭阶、中阶和鼓阶,中阶内充满内淋巴，含有较高的钾离子及较低的钠离子。钾循……