王燕，黄晓俊，2

【提要】 胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，起源于胃肠道Cajal间质细胞(ICC)，是一类缺乏分化或未定向分化的非上皮性肿瘤。研究表明，GIST具有恶性潜能，但其临床表现无特异性，且病变多位于黏膜下，诊断相对困难。因此，GIST的早期识别及诊断显得尤其重要。近年来学者们研究了多种关于GIST的诊断策略，本文就目前GIST的诊断策略及其临床价值做一综述。

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors, GIST)是一类起源于胃肠道壁内包绕肌丛的间质细胞，是一种缺乏分化或未定向分化的非上皮性肿瘤[1]。1983年Mazur和Clark首先命名了GIST，并给予了具体的概念描述[2]，直到1998年，人们才发现GIST向Cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal, ICC)分化，在免疫表型上与ICC有极大的相似[3]。既往由于医学技术的限制，GIST与胃肠道平滑肌瘤、平滑肌肉瘤及神经鞘瘤常被混淆。现在公认的定义为：GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，生物学上从良性至恶性不等，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示ICC细胞分化，大多数GIST基因突变类型为c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽(platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA)突变[4]，少数病例存在其他突变类型，如SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变[5]。GIST占消化道肿瘤的1%～3%[6]。KjetilSøreide等[7]在一项基于13 550名患者的系统回顾中指出：GIST的年发病率约为10～15/100万，中位发病年龄为60岁左右，男女发病率无明显区别；发病部位以胃为最常见(55.6%)，其次是小肠(31.8%)、结肠(6.0%)、其他各种部位(5.5%)、食道(0.7%)；其临床表现多样，最常见的为腹痛、胃肠道出血和梗阻，少数患者无明显临床症状，常在体检时发现。因GIST具有恶性潜能，早发现、早治疗对患者生活质量及远期生存率有明显的改善和提高。……