葛琪琦，郭晓婷，杨坤，周磊磊，宋玉娥

（内蒙古医科大学包头医学院第一附属医院 新生儿科，内蒙古 包头 014010）

0 引言

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS）又称Ondine's cruse 综合征，由Mellins 等 在1970 年首次报道，据国外报道，在新生儿中的发病率为1/10000～1/15000，全世界报道约有1000 多例[1]，国内报道40 余例[2-21]，它是以呼吸代偿控制障碍为特征的一种罕见病，多数在新生儿期起病。由于患者的呼吸中枢化学感受器存在原发性缺陷，使患者对二氧化碳分压及氧分压的异常变化无反应，导致自主呼吸弱，肺通气下降，引起高碳酸血症、低氧血症等一系列临床表现。由于对此病的认识有限，在临床中极易漏诊，这就可能导致患者出现严重的并发症，甚至死亡，现将我院收治的1 名CCHS 患者的临床资料进行总结、分析，以提高对该病的了解及临床诊治水平，避免严重后果的发生。

1 临床资料

患儿，男，1 小时，主因“青紫、反应差半小时”入院。患儿系第1 胎第1 产，孕38+5 周，因其母胎膜早破11 小时于分娩医院试产失败、胎儿宫内窘迫（胎心减慢）急行剖宫产娩出，出生体重3100g，生后Apgar评分1分钟、5分钟、10分钟均10分，脐带细，羊水Ⅲ°粪染，胎盘未见异常，生后约30 分钟患儿出现青紫、肌张力减低、反应差、不哭，立即于面罩吸氧下转入我院。其母28 岁，孕期常规产检，无妊高症、糖尿病及呼吸道感染史，无传染病及家族性遗传病史，父29 岁，否认家族遗传病史，非近亲结婚。

入院查体：体温36℃ 脉搏125 次/分呼吸20次/分血压70/41mmHg 体重3050g 身长53cm 头围32cm，低流量吸氧下（1L/min）经皮血氧饱和度波动于……