谢 华 唐维兵

先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR）的病理特征是消化道远端神经节细胞缺如。 肠神经节细胞起源于神经嵴干细胞，后者在胚胎期消化道迁移和增殖，形成肠神经系统。 神经节细胞可能包括两部分来源：第一部分是迷走神经来源的神经嵴干细胞，呈头尾方向迁移，此过程在小鼠胚胎期15天或在人胚胎期7 周内完成；第二部分是骶神经来源的神经嵴干细胞，在小鼠胚胎中迁移较晚，形成中肠远端和尾肠的一部分神经元及神经胶质，目前骶神经嵴干细胞是否参与人肠神经系统发育尚不明确［1，2］。 由于缺乏神经节细胞的肠管处于痉挛状态，肠内容物不能排出而长期滞存于病变肠管近端，导致近端肠管扩张肥厚，因而先天性巨结肠患者的肠管形态表现为：远端的狭窄段、类似漏斗形的移行段及近端的扩张段。 经典的HSCR 发病机制认为，原始神经嵴干细胞从头端向尾端迁移过程中停止于消化道某一部位，该部位以下的肠道将缺乏神经节细胞，这就决定了HSCR 存在不同严重程度、不同病变长度的病理状态，需要通过分型来进行精准分类管理。

一、HSCR 国际分型

1888 年，Hirschsprung 首次描述了HSCR 的解剖和临床特征。 但当时对于HSCR 的治疗仍无有效方法，甚至一度认为切除异常扩张肥厚的扩张段是根治方法。 1948 年，Swenson 和Bill 开始采用直肠乙状结肠切除术（rectosigmoidectomy），即Swenson术治疗HSCR［3］。 1951 年Bodian［4］在Lancet 上发表了采用Swenson 术治疗HSCR 的效果，同时系统描述了HSCR 临床表现及治疗效果的差异，并首次提出long-segment 和short-segment 的概念。 几乎在同一时期，Zuelzer 等［5］描述了累及小肠的无神经节细胞症病例。……