叶超然，蔡如玉，朱妍慧，杨君哲，吴娴，喻夏飞，沈丽，周易，刘晓安

在过去的几十年里，乳腺癌患者的生存状况得到了不断地改善。在早期乳腺癌患者中应用辅助化疗可以显著改善患者的预后，将确诊后10年的死亡率降低三分之一[1]。然而，一些患者即使没有接受化疗也不会出现疾病进展，相反，没有辅助化疗适应证的患者仍然有可能会发生远处转移。这提示经典的临床病理学指标不能全面地反映患者的预后情况。因此，找到一个合适的工具来确定患者是否具有化疗适应症至关重要。

目前，除了各项临床上常见的病理学指标，多基因检测技术也在不断发展中，能提供比经典临床病理学特征更多、更准确的预后信息，进一步明确辅助化疗的适应证，从而减少不必要的化疗[2]。本文将介绍21基因复发评分 (OncotypeDX)、70基因(MammaPrint)和PAM50(Prosigna)等3种检测手段，从以下两方面衡量其在HR+、HER2-浸润性乳腺癌早期患者中的临床价值：①临床有效性，包括对乳腺癌生存终点的预测能力以及辅助化疗有无获益的预测；②临床影响力，即检测手段指导治疗决策以改善临床结果的能力，以评估检测手段是否会导致化疗适应症的改变。并总结ASCO指南关于这些基因检测的建议[3-5]，帮助临床医生做出相应治疗方案的选择。

1 检测技术及发展

2002年，van’t Veer等[6]挑选出70个与肿瘤增殖、侵袭、血管生成和转移有关的基因并检测其表达，根据5年和10年的远期复发风险将患者分为低风险和高风险两组，开发出了MammaPrint技术。……