周尚蓉，何凤珍，陈宇晴，蔡键，班青丽，刘莉，，潘兴寿

(1.右江民族医学院，广西 百色 533000；2.右江民族医学院附属医院心血管内科，广西 百色 533000)

心房颤动(atrial fibrillation，AF)是指因心房不规则的跳动最终导致心房正常收缩舒张周期改变的心律失常，其发病率随年龄增长呈急剧上升趋势。当今社会人口老龄化加速，故AF成为严重影响人类健康的疾病。2001—2012年的调查数据显示，中国71～80岁人群AF的患病率为51～60岁人群的5倍，年龄>80岁人群的患病率为51～60岁人群的6倍[1]，提示AF对高龄老人的生命有巨大威胁。AF作为单因素导致患者死亡的发生率较低，合并其他疾病导致的死亡相对多见，合并的疾病以脑卒中和心力衰竭较为常见。目前AF的发病机制尚未完全阐明，基因层面的机制是现阶段的研究热点。全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)确定了许多与AF发病风险增加相关的遗传变异。Ellinor等[2]针对GWAS的研究结果，对与AF相关的染色体区域展开了研究。在所有识别的区域中，具有最强关联的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)不是由蛋白质编码，遗传易感基因的致病性与AF的关联可能通过影响附近基因的表达介导。每个识别区域的候选基因具有广泛的功能，包括细胞结构蛋白含有核膜的血影蛋白重复序列2(spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2，SYNE2)、MYOZ1(myozenin 1)和SYNPO2L(synaptopodin 2 like)、钾钙激活通道亚家族N成员3(potassium calcium-activated channel subfamily N member 3，KCNN3)和超极化激活环核苷酸门控钾通道4(hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4，HCN4)、配对类同源域转录因子2(paired like homeodomain 2，PITX2)、锌指同源框蛋白3(zinc finger homeobox protein 3，ZFHX3)和PRRX1、细胞信号转导蛋白CAV(Caveolin)-1和CAV-2及调节内分泌功能的基因雌激素受体β(estrogen receptor β,ESR2)、C9orf3。进一步了解和认识AF易感基因，对诊断、治疗以及提高老年AF患者的生存率具有重要意义。现……